Que sont les polymorphismes mononucléotidiques?
Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) sont des variations uniques des paires de bases d'acide désoxyribonucléique (ADN) entre individus. L’ADN contient quatre nucléotides: la guanine (G), l’adénine (A), la thymine (T) et la cytosine (C), qui peuvent toutes se combiner de différentes façons pour créer des plans génétiques permettant de fabriquer des protéines, de réguler l’expression des gènes, et d'autres activités. Chez les personnes atteintes de polymorphismes nucléotidiques simples, l'un d'entre eux est échangé. Le reste du brin d'ADN devrait être identique, comme par exemple dans une chaîne telle que CCATCGCCTT, qui pourrait apparaître de cette manière chez la plupart des individus, mais se transformer en CTATCGCCTT chez certaines personnes, en remplaçant la seconde cytosine par une thymine.
La signification d'un polymorphisme de nucléotide simple peut dépendre de l'emplacement et du nucléotide spécifique impliqué. Les chercheurs estiment qu'il en existe environ 10 millions dans le génome humain, en ne comptant que les polymorphismes qui apparaissent dans au moins 1% de la population humaine, ce qui les rend statistiquement significatifs. La plupart apparaissent dans ce qu'on appelle l'ADN non codant, car il ne code pas directement pour les protéines. Cela ne signifie pas pour autant que les polymorphismes mononucléotidiques n'ont pas d'impact sur le génome individuel, car ils peuvent influencer l'expression d'autres ADN s'ils se trouvent au mauvais endroit.
Lorsque des polymorphismes mononucléotidiques apparaissent dans l'ADN codant, ils peuvent être classés comme synonymes ou remplaçants. Un polymorphisme mononucléotidique synonyme ne modifie pas la protéine produite en utilisant ce brin d'ADN comme ligne directrice, alors que les polymorphismes de remplacement changent la nature des protéines produites. Ils peuvent avoir un impact significatif sur l'expression du génome, car la protéine pourrait être importante. Par exemple, un polymorphisme de nucléotide simple peut être lié à des problèmes liés aux facteurs de coagulation utilisés dans le sang, auquel cas le sang d'un patient peut ne pas se coaguler correctement après une blessure.
L'une des utilisations de ces variations distinctives est la prise d'empreintes génétiques, dans laquelle un laboratoire utilise un échantillon génétique pour déterminer si deux personnes sont liées ou si une personne était présente sur les lieux du crime. Un polymorphisme de nucléotide simple peut être un identificateur très unique qui permet à un laboratoire de confirmer plus précisément l'exactitude d'une correspondance, ou d'une non-concordance. Par exemple, des techniciens comparant le sang retrouvé sur la scène du crime avec un échantillon d'un suspect pourraient catégoriquement exclure le suspect du fait que le suspect manque peut-être d'un SNP trouvé dans le sang sur les lieux.
Une autre utilisation est dans la recherche médicale. Un polymorphisme nucléotidique unique ne provoque pas nécessairement une maladie, mais il peut augmenter le risque de développer une maladie pour le patient et peut changer sa façon de réagir aux médicaments. Les sociétés pharmaceutiques pourraient théoriquement adapter les traitements aux patients sur la base de ces variations génétiques. Les patients pourraient également recevoir des tests pour mettre en évidence les risques de maladie causés par des polymorphismes mononucléotidiques, ce qui pourrait les aider à prendre des décisions en matière de prévention et de dépistage pour détecter une maladie à un stade précoce.