Vad är vaskulära missbildningar?
Vaskulära missbildningar, även kallade medfödda vaskulära missbildningar (CVM), är onormalheter i bildandet av blodkärl. Även om de nästan alltid är medfödda, eller närvarande vid födseln, har det förekommit sällsynta fall då vaskulära missbildningar har orsakats av trauma eller har samband med en neurologisk störning. Flera typer av CVM finns, inklusive arteriovenösa missbildningar, kapillär missbildningar, lymfatiska missbildningar, venala missbildningar och kombinerade vaskulära missbildningar. Dessa har vanligtvis form av blodkärlkluster och kan orsaka avvikelser i blodflödet. Vaskulära missbildningar är indelade i två grupper, snabbt flöde och långsamt flöde, baserat på blodflödeshastigheten genom lesionen.
Arterio-venösa missbildningar (AVM) är en av de vanligaste och farligare CVM: erna. Dessa kärlstörningar uppstår när blodkärlen kluster över en kapillärbädd för att ge en onormal direkt förbindelse mellan artärer och vener. Normalt skulle artären transportera syresatt blod till kapillärerna, vilket skulle fördela blod i kroppens vävnad och sedan returnera deoxygenerat blod till venerna. Den direkta förbindelsen mellan vener och artärer i en AVM får blod att samlas i venerna.
AVM är särskilt farligt eftersom det är känsligt och benäget för blödning. Om lesionen inträffar i hjärnan kan blödning orsaka en dödlig stroke. Dessa vaskulära missbildningar uppvisar vanligtvis få symtom, eller eventuellt inga alls, och diagnostiseras ofta efter att lesionen har brustit och orsakat skador, såsom förlamning eller död, i kroppen. Mindre allvarliga symtom kan inkludera huvudvärk, neurologiska störningar och kramper. Läkare kan behandla en AVM genom att ta bort det kränkande blodkärlet med kirurgi, utesluta det från resten av cirkulationssystemet genom embolisering, eller avsiktligt skada blodkärlen runt lesionen med strålkirurgi för att få blodkärlen att stänga och skära av AV M.
En kapillär missbildning, eller portvinsfläck, kan diagnostiseras genom synen och kan visas som ett rött eller rosa födelsemärke som kan visas i små eller stora lappar. Detta orsakas av förekomsten av onormalt stora kapillärer i ett visst område. Om de finns på pannan eller ögonlocket är portvinfläckar förknippade med Sturge-Weber syndrom, och märken över ryggraden är kopplade till Cobb syndrom. Lesioner kan växa och mörkna med tiden, så småningom skapa klumpighet på huden, andra kan blekna vid ett års ålder. Laserterapi används för mer ytliga vaskulära missbildningar, och kirurgi krävs för utväxt och djupare kapillärbildningar i vävnaden.
En venös missbildning kan också uppvisa synliga symtom, vanligtvis av mjuk, röd eller blå, klumpig hud. Detta orsakas av brist på glatt muskulatur i venerna som gör dem onormalt utvidgade. Förutom kosmetika kan venala missbildningar koagulera eller plötsligt blöda och orsaka allvarliga komplikationer. Dessa vaskulära missbildningar kan behandlas med kirurgiskt avlägsnande, laserterapi, kompressionsplagg eller skleroterapi, varvid ett irriterande medel injiceras i ett försök att krympa de drabbade venerna.
Lymfatiska missbildningar är också fysiskt synliga och uppvisar en förstorad struktur, såsom en tå eller läpp eller en bubbla på huden. Detta orsakas av att vätska bromsas genom lymfsystemet in i venerna, vilket ger en ansamling av vätska i lymfkärlen. Komplikationer kan omfatta andningssvårigheter om de är belägna i luftstrupen, infektion på grund av läckage av lymf eller Gorhams syndrom om det finns nära ett ben, vilket kan orsaka benförlust. Behandlingar liknar dem för venala missbildningar.
Kombinerade vaskulära missbildningar inkluderar mer än en typ av kärlavvikelser. Dessa påverkar vanligtvis lemmarna, men kan förekomma i någon del av kroppen. Komplikationer och behandling varierar beroende på platsen för avvikelsen och vilka typer av missbildningar som finns. Kombinerade vaskulära missbildningar diagnostiseras genom magnetisk resonansavbildning (MRI), datortomografi (CT), röntgenstrålar och sonogram.