Vad är en anorektal missbildning?
En anorektal missbildning är en anomali i bildningen och / eller positionen av anus och rektum, utloppet för matsmältningskanalen. Denna födelsedefekt är relativt sällsynt och förekommer i ungefär en av var 5 000 födelser och tenderar att vara vanligare hos män. Behandling innebär operation för att korrigera missbildningen, och i vissa fall kan flera kirurgiska ingrepp vara nödvändiga för att lösa problemet. Tillståndet identifieras vanligtvis strax efter födseln eftersom det tenderar att vara visuellt uppenbart.
Denna födelsedefekt inträffar när fel uppstår under fostrets utveckling och anus och rektum inte skiljer sig från urinvägarna och könsorganen. I vissa fall verkar det finnas en genetisk komponent. Anorektal missbildning är kopplad till flera genetiska sjukdomar och i familjer med en historia av detta tillstånd finns det en ökad risk för att utveckla den. I andra fall verkar det vara slumpmässigt och det finns inga identifierbara riskfaktorer.
Hos ett barn med anorektal missbildning kommer anus att vara längre fram än väntat. Ibland tarmar tarmen in i könsorganen. Spädbarn kan också ha ofullständigt anus, där det inte finns något utlopp på utsidan, ett tillstånd som kräver omedelbar operation för att skapa ett utlopp för avföring innan komplikationer utvecklas till följd av en oförmåga att avröda. Behandling involverar plastikkirurgi för att flytta rektum och anus, och vid ofullständig anus, för att bygga en ny anus så att barnet kan uttrycka avföring.
Operativens komplexitet varierar beroende på fallets art. Ibland måste ett barn utrustas med en kolostomi och en serie operationer utförs för att flytta ändtarmen och anus, reparera problem och bygga upp ändtarmen. I andra fall är operationen relativt enkel och endast en enda procedur behövs för att flytta rektum och korrigera anorektal missbildning.
Ibland är en anorektal missbildning subtil och kanske inte märks omedelbart efter födseln. I dessa fall kan problem uppstå under dagarna omedelbart efter födseln. Barnläkare kan utvärdera spädbarn som tycks ha svårigheter med tarmkanalen för att leta efter tecken på medfödda avvikelser som kan vara ansvariga för problemet och kan hänvisa sina patienter till en kirurg om operation verkar nödvändig. Personer med detta tillstånd behöver i allmänhet inte uppföljningsstöd när deras operationer är slutförda och de avraskar normalt. Om tillståndet åtföljs av andra abnormiteter i matsmältningskanalen kan patienten dock behöva en speciell diet eller andra åtgärder.