Co je to hypoplasie?

Hypoplasie je neúplná tvorba struktury nebo orgánu v těle. Může to být způsobeno genetickými stavy nebo chybami během vývoje plodu a v závislosti na zúčastněných strukturách mohou být komplikace variabilní. Ošetření jsou k dispozici pro některé formy hypoplasie a v jiných případech je léčba zaměřena na řízení souvisejících problémů a udržení co nejvyšší úrovně pohodlí pacienta. V hypoplázii je buď vývoj struktury zastaven, nebo se netvoří správně. To může být diagnostikováno během vývoje plodu, protože někdy jsou malformace viditelné při zobrazovacích studiích nebo krátce po narození. Lidé s poruchami pubertálního vývoje mohou zažít začátek hypoplázie později, jako například když dívky nedokážou vyvinout prsa v pubertě.Problémy s hypoplasií, jako jsou malé uši nebo chybějící končetiny. V jiných případech mohou pacienti potřebovat specializovanou lékařskou péči k řešení problémů, jako jsou malformované ledviny nebo plíce. V případech, kdy jsou orgány zdvojnásobeny, může pacient schopen přežít na zdravém orgánu až později v životě. Hypoplasie může být také spojena s závažnými vrozenými vadami, jako je významná vývojová postižení u lidí chybějících částí mozku.

Lékařské zobrazovací studie a fyzické zkoušky lze použít k posouzení pacienta s hypoplasií, aby se dozvěděl více o povaze poruchy a zjistil, zda se vyvinuly nějaké komplikace. Tyto informace budou použity při formulaci léčebného plánu vhodnýho pro potřeby pacienta. Ošetření může zahrnovat nápravnou chirurgii krátce po narození, podávání léků k kompenzaci problémů, jako je abnormální distribuce hormonů v těle, nebo wait a viz přístup k určení, zda pacient dokonce potřebuje lékařské zásahy.

Lidé s anamnézou hypoplasie, kteří přemýšlí o tom, že mají děti, mohou situaci diskutovat se svými lékaři. Mají genetické stavy, existuje riziko, že pro děti předávají děti. Pokud byl abnormální vývoj výsledkem náhodné chyby během vývoje plodu, mělo by být bezpečné mít děti, i když je vždy možné být nosičem nesouvisejícího škodlivého genu, aniž by si toho byl vědom. Genetické testování lze použít k pohledu na běžná chromozomální místa genetických poruch, aby se zjistilo, zda je člověk vystaven riziku dětí s genetickými stavy.