Co je hypoplasie?

Hypoplasie je neúplná tvorba struktury nebo orgánu v těle. Může to být způsobeno genetickými podmínkami nebo chybami během vývoje plodu a v závislosti na použitých strukturách mohou být komplikace různé. Léčby jsou k dispozici pro některé formy hypoplasie a v jiných případech je léčba zaměřena na zvládnutí souvisejících problémů a udržení maximální úrovně pohodlí pacienta.

Závažnější stav, aplazie, je charakterizován úplným nedostatkem tvorby orgánu nebo struktury. V hypoplasii je vývoj struktury zastaven nebo se nevytváří správně. To může být diagnostikováno během vývoje plodu, protože někdy jsou při zobrazovacích studiích nebo krátce po narození viditelné malformace. Lidé s poruchami pubertálního vývoje mohou později zažít nástup hypoplasie, například když dívky v pubertě nevyvinou prsa.

V některých případech mohou být plastické operace nebo protetické přístroje použity k řešení kosmetických problémů s hypoplasií, jako jsou malé uši nebo chybějící končetiny. V jiných případech může být pro řešení problémů, jako jsou vadné ledviny nebo plíce, potřeba specializovaná lékařská péče. V případech, kdy jsou orgány zdvojnásobeny, může být pacient schopen přežít na zdravém orgánu až později v životě. Hypoplasie může být také spojena se závažnými vrozenými vadami, jako je významné vývojové postižení u lidí, kteří postrádají části mozku.

Lékařské zobrazovací studie a fyzikální vyšetření lze použít k posouzení pacienta s hypoplasií, aby se dozvěděli více o povaze poruchy a určili, zda se vyvinuly nějaké komplikace. Tyto informace budou použity při formulaci léčebného plánu, který odpovídá potřebám pacienta. Léčení může zahrnovat korekční chirurgii krátce po narození, podávání léků, které kompenzují problémy, jako je abnormální distribuce hormonů v těle, nebo vyčkávací a vizuální přístup k určení, zda pacient dokonce potřebuje lékařské intervence.

Lidé s anamnézou hypoplasie, kteří uvažují o tom, že budou mít děti, mohou tuto situaci prodiskutovat se svými lékaři. Pokud mají genetické podmínky, existuje riziko přenosu škodlivých genů na děti. Pokud byl abnormální vývoj výsledkem náhodné chyby během vývoje plodu, mělo by být bezpečné mít děti, i když je vždy možné být nosičem nesouvisejícího škodlivého genu, aniž by o tom byl vědom. Genetické testování může být použito k pohledu na obyčejná chromozomální místa genetických poruch, aby se zjistilo, zda je osoba ohrožena dětmi s genetickými podmínkami.