形成不全とは

低形成は、体内の構造または器官の不完全な形成です。 これは、胎児の発育中の遺伝的状態またはエラーによって引き起こされる可能性があり、関与する構造によっては、合併症はさまざまです。 治療はいくつかの形態の形成不全に利用でき、他の場合には、治療は関連する問題を管理し、患者の快適レベルを可能な限り高く保つことに焦点を合わせています。

より深刻な状態である無形成は、器官または構造の形成の完全な欠如によって特徴付けられる。 低形成では、構造の発達が停止するか、適切に形成されません。 これは、胎児の発達中に診断されることがあります。画像検査で、または出生直後に奇形が見られることがあるためです。 思春期の発達障害のある人は、例えば、少女が思春期に乳房を発達できなかった場合など、後発形成不全の発症を経験する可能性があります。

場合によっては、形成外科または人工装具を使用して、小さな耳や四肢の欠損など、形成不全の美容上の問題に対処することができます。 その他の場合、患者は奇形の腎臓や肺などの問題に対処するために専門的な医療が必要になる場合があります。 臓器が2倍になる場合、患者は後年まで健康な臓器で生き残ることができるかもしれません。 低形成は、脳の一部を失っている人々の重大な発達障害のような重度の先天性欠損症とも関連している可能性があります。

医療画像検査と身体検査を使用して、形成不全の患者を評価し、障害の性質についてさらに学習し、合併症が発生していないかどうかを判断できます。 この情報は、患者のニーズに適した治療計画の策定に使用されます。 治療には、出生直後の矯正手術、体内のホルモンの異常な分布などの問題を補うための薬の投与、または患者が医療介入を必要とするかどうかを判断するための待機および参照アプローチが含まれます。

子供を産むことを考えている低形成の病歴のある人は、医師と状況について話し合うことができます。 遺伝的条件があるため、有害な遺伝子を子供に引き継ぐ危険性があります。 異常な発達が胎児の発達中のランダムエラーの結果であった場合、子供を産むことは安全であるべきですが、それを知らずに無関係な有害な遺伝子の保因者になることは常に可能です。 遺伝的検査を使用して、遺伝的疾患の一般的な染色体部位を調べて、人が遺伝的状態の子供を持つリスクがあるかどうかを確認できます。