Qu'est-ce que l'hypoplasie?
L'hypoplasie est la formation incomplète d'une structure ou d'un organe dans le corps. Elle peut être causée par des conditions génétiques ou des erreurs au cours du développement du fœtus et, selon les structures impliquées, les complications peuvent être variables. Des traitements sont disponibles pour certaines formes d'hypoplasie et dans d'autres cas, le traitement est centré sur la gestion des problèmes associés et sur le maintien du niveau de confort du patient aussi élevé que possible.
Une aplasie, une affection plus grave, se caractérise par l'absence totale de formation d'un organe ou d'une structure. Dans l'hypoplasie, le développement de la structure est arrêté ou il ne se forme pas correctement. Cela peut être diagnostiqué pendant le développement fœtal, car parfois des malformations sont visibles lors d'études d'imagerie ou peu de temps après la naissance. Les personnes atteintes de troubles du développement de la puberté peuvent présenter plus tard une hypoplasie, par exemple lorsque les filles ne développent pas leurs seins à la puberté.
Dans certains cas, une chirurgie plastique ou des prothèses peuvent être utilisées pour traiter les problèmes esthétiques d'hypoplasie, tels que les petites oreilles ou les extrémités manquantes. Dans d'autres cas, les patients peuvent avoir besoin de soins médicaux spécialisés pour traiter des problèmes tels que des reins ou des poumons mal formés. Dans les cas où les organes sont doublés, un patient peut être capable de survivre plus tard dans l’organe sain. L'hypoplasie peut également être associée à des anomalies congénitales graves, telles que des troubles importants du développement chez les personnes qui ne possèdent pas certaines parties du cerveau.
Des études d'imagerie médicale et des examens physiques peuvent être utilisés pour évaluer un patient souffrant d'hypoplasie afin d'en apprendre davantage sur la nature du trouble et de déterminer si des complications se sont développées. Ces informations seront utilisées dans la formulation d'un plan de traitement adapté aux besoins du patient. Les traitements peuvent inclure une chirurgie corrective peu après la naissance, l’administration de médicaments pour compenser des problèmes tels que la distribution anormale d’hormones dans le corps, ou une approche attentiste pour déterminer si le patient a même besoin d’interventions médicales.
Les personnes ayant des antécédents d'hypoplasie qui envisagent d'avoir des enfants peuvent discuter de la situation avec leur médecin. S'ils ont des problèmes génétiques, il y a un risque de transmission de gènes nocifs aux enfants. Si le développement anormal était le résultat d'une erreur aléatoire au cours du développement fœtal, il devrait être sans danger d'avoir des enfants, bien qu'il soit toujours possible d'être porteur d'un gène délétère non apparenté sans s'en rendre compte. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour examiner les sites chromosomiques communs de troubles génétiques afin de déterminer si une personne risque d'avoir des enfants atteints de maladies génétiques.