Vad är hypoplasi?

Hypoplasi är ofullständig bildning av en struktur eller organ i kroppen. Det kan orsakas av genetiska tillstånd eller fel under fostrets utveckling, och beroende på strukturerna involverade kan komplikationerna variera. Behandlingar finns tillgängliga för vissa former av hypoplasi och i andra fall är behandlingen inriktad på att hantera tillhörande problem och hålla patientens komfortnivåer så höga som möjligt.

Ett svårare tillstånd, aplasi, kännetecknas av fullständig brist på bildning av ett organ eller struktur. Vid hypoplasi stoppas antingen strukturens utveckling, eller så bildas den inte korrekt. Detta kan diagnostiseras under fosterutvecklingen, eftersom ibland missbildningar är synliga i avbildningsstudier eller kort efter födseln. Personer med störningar i pubertalutvecklingen kan uppleva hypoplasi senare, som till exempel när flickor inte utvecklar bröst i puberteten.

I vissa fall kan plastikkirurgi eller protesapparater användas för att ta itu med kosmetiska problem med hypoplasi, som små öron eller saknade extremiteter. I andra fall kan patienter behöva specialiserad medicinsk vård för att hantera problem som missbildade njurar eller lungor. I de fall organen fördubblas kan en patient kunna överleva på det friska organet tills senare i livet. Hypoplasi kan också förknippas med allvarliga födelsedefekter, som betydande utvecklingsstörningar hos personer som saknar delar av hjärnan.

Medicinska avbildningsstudier och fysiska undersökningar kan användas för att utvärdera en patient med hypoplasi för att lära sig mer om besvärens art och för att avgöra om några komplikationer har utvecklats. Denna information kommer att användas i formuleringen av en behandlingsplan som är anpassad till patientens behov. Behandlingar kan omfatta korrigerande operation kort efter födseln, administrering av läkemedel för att kompensera för problem som onormal distribution av hormoner i kroppen, eller en vänta och se tillvägagångssätt för att avgöra om patienten till och med behöver medicinska insatser.

Personer med en historia av hypoplasi som funderar på att få barn kan diskutera situationen med sina läkare. Det har genetiska tillstånd, det finns risk för att smittiga gener överförs till barn. Om den onormala utvecklingen var resultatet av ett slumpmässigt fel under fostrets utveckling, bör det vara säkert att få barn, även om det alltid är möjligt att vara bärare av en oberoende skadlig gen utan att vara medveten om den. Genetisk testning kan användas för att titta på vanliga kromosomala platser för genetiska störningar för att se om en person riskerar att få barn med genetiska tillstånd.