Co je to odstranění chromozomu?

Delece chromozomu je formou mutace chromozomu. Chromozomové mutace jsou způsobeny změnami ve struktuře chromozomu, na rozdíl od genových mutací, které jsou změnami v chemickém složení chromozomu. Chromozomové mutace mohou být ve skutečnosti detekovány při pohledu na DNA mikroskopem. Mutace jsou změny v DNA a mohou mít negativní nebo pozitivní důsledky.

V jádru živých buněk se DNA nachází v řetězcích nazývaných chromozomy. Každý typ organismu má ve svých buňkách specifický počet chromozomů. Například lidé mají 46 chromozomů nebo 23 identických párů. Podél chromozomů specifikují geny vlastnosti buněk a nakonec organismu. Jakákoli mutace, ke které dojde na chromozomu, ovlivní tuto genetickou informaci.

Dojde-li k odstranění chromozomu, je část chromozomu odstraněna nebo odstraněna. Chromosomy lze většinou nalézt jako dlouhé tenké prameny DNA v jádru. Všechny jsou ovinuty kolem sebe, takže existuje spousta příležitostí pro interakce s jinými chromozomy a sebou samými.

Během delece chromozomu se chromozom rozpadne na dvou různých místech. Když se kusy spojí zpět, jsou připojeny koncové kusy a prostřední kus je vynechán. Tato střední část chromozomu byla nyní odstraněna. V závislosti na tom, jaké genetické informace se přenášejí na odstraněnou část chromozomu, mohou být účinky velmi závažné. V některých případech může být tento typ vymazání smrtelný.

Dojde-li k delecí chromozomu, jsou geny v deletovaném kusu do buňky ztraceny. Protože již nejsou součástí chromozomu, neprojdou procesy transkripce a translace, takže příslušné proteiny nebudou produkovány. Pokud by buňka přežila a replikovala se, tato část DNA nebude zkopírována, takže všechny následující buňky budou mít také tuto mutaci. Tento typ mutace bude mít zásadní vliv na to, jak se organismus dále vyvíjí. Ve skutečnosti jsou všechny nejkratší chromozomové delece pro buňku smrtelné.

V závislosti na velikosti delece chromozomů může být vidět skrz mikroskop. Protože se chromozomy nacházejí ve stejných párech, jeden od otce a jeden od matky, lze tyto dva páry porovnat. Pokud dojde k významnému odstranění jednoho z párů, bude vypadat jinak než jeho partner. Tímto způsobem lze také zjistit, kde došlo k odstranění.

Existuje mnoho různých lidských chromozomových poruch, které jsou způsobeny delecí chromozomů. Existuje také mnoho různých příznaků a závažnosti příznaků v závislosti na tom, který chromozom byl odstraněn a kolik. Příklady poruch způsobených delecí chromozomů jsou cri-du-chat a některé případy Duchennovy svalové dystrofie.