Hvad er kromosom-sletning?

En kromosomdeletion er en form for kromosommutation. Kromosommutationer skyldes ændringer i strukturen af ​​et kromosom i modsætning til genmutationer, som er ændringer inden for den kemiske sammensætning af et kromosom. Kromosommutationer kan faktisk påvises ved at se på DNA'et gennem et mikroskop. Mutationer er ændringer i DNA'et, og de kan have negative eller positive konsekvenser.

Inden i kernen af ​​levende celler findes DNA i strenge kaldet kromosomer. Hver type organisme har et specifikt antal kromosomer i dets celler. For eksempel har mennesker 46 kromosomer eller 23 identiske par. Langs kromosomerne specificerer gener egenskaberne for cellerne og i sidste ende organismen. Enhver mutation, der opstår til et kromosom, vil påvirke denne genetiske information.

Når en kromosom-sletning forekommer, fjernes eller slettes en del af et kromosom. Det meste af tiden kan kromosomerne findes som lange tynde DNA-strenge i kernen. De vikles alle rundt om hinanden, så der er masser af muligheder for interaktion med andre kromosomer og med sig selv.

Under en kromosom-sletning bryder kromosomet to forskellige steder. Når brikkerne sidder sammen, fastgøres enderne, og det midterste stykke falder ud. Dette midterste stykke af kromosomet er nu slettet. Afhængig af hvilken genetisk information der transporteres på det slettede stykke af kromosomet, kan virkningerne være meget alvorlige. I nogle tilfælde kan denne type sletning være dødelig.

Når der forekommer en kromosom-sletning, går generne i det slettede stykke alt sammen tabt til cellen. Da de ikke længere er en del af kromosomet, vil de ikke gennemgå processerne med transkription og translation, så de passende proteiner vil ikke blive produceret. Hvis cellen også overlever og replikeres, kopieres det stykke DNA ikke, så alle efterfølgende celler har også denne mutation. Denne type mutation vil have en dyb virkning på, hvordan organismen fortsætter med at udvikle sig. Faktisk er alle undtagen de korteste kromosomdeletioner dødelige for cellen.

Afhængig af størrelsen på kromosomdeletionen kan det ses gennem et mikroskop. Da kromosomer findes i identiske par, en fra faren og en fra moderen, kan de to par sammenlignes. Hvis der er en betydelig sletning af et af parret, ser det anderledes ud end sin partner. På denne måde, hvor sletningen fandt sted, kan også bestemmes.

Der er mange forskellige menneskelige kromosomforstyrrelser, der er forårsaget af en kromosom-sletning. Der er også mange forskellige symptomer og sværhedsgraden af ​​symptomer afhængigt af hvilket kromosom blev slettet, og hvor meget. Eksempler på lidelser forårsaget af kromosomdeletioner er cri-du-chat og nogle tilfælde af Duchenne muskeldystrofi.