Hvad er kromosom sletning?
En kromosomdeletion er en form for kromosommutation. Kromosommutationer skyldes ændringer i strukturen af et kromosom i modsætning til genmutationer, som er ændringer i den kemiske sammensætning af et kromosom. Kromosommutationer kan faktisk påvises ved at se på DNA'et gennem et mikroskop. Mutationer er ændringer i DNA'et, og de kan have negative eller positive konsekvenser.
Inden for kernen i levende celler findes DNA i tråde kaldet kromosomer. Hver type organisme har et specifikt antal kromosomer i dens celler. For eksempel har mennesker 46 kromosomer eller 23 identiske par. Langs kromosomerne specificerer gener egenskaberne for cellerne og i sidste ende organismen. Enhver mutation, der opstår til et kromosom, vil påvirke denne genetiske information.
Når en kromosom -deletion forekommer, fjernes en del af et kromosom eller slettes eller slettes. Det meste af tiden kan kromosomerne findes som lange tynde DNA -strenge i kernen. De er alle sammenNd rundt hinanden, så der er masser af muligheder for interaktion med andre kromosomer og med sig selv.
Under en kromosomdeletion bryder kromosomet to forskellige steder. Når brikkerne går sammen igen, er slutstykkerne fastgjort, og det midterste stykke falder ud. Dette midterste stykke af kromosomet er nu blevet slettet. Afhængig af hvilken genetisk information, der føres på det slettede stykke af kromosomet, kan virkningerne være meget alvorlige. I nogle tilfælde kan denne type sletning være dødelig.
Når der opstår en kromosomdeletion, er generne i det slettede stykke alt andet end tabt for cellen. Da de ikke længere er en del af kromosomet, vil de ikke gennemgå processerne med transkription og translation, så de passende proteiner produceres ikke. Skulle cellen overleve og replikere, vil det stykke DNA ikke blive kopieret, så alle efterfølgende CELLS vil også have denne mutation. Denne type mutation vil have en dyb effekt på, hvordan organismen fortsætter med at udvikle sig. Faktisk er alle undtagen de korteste kromosom -deletioner dødbringende for cellen.
Afhængig af størrelsen på kromosom -deletionen kan det ses gennem et mikroskop. Da kromosomer findes i identiske par, et fra faren og et fra moderen, kan de to par sammenlignes. Hvis der er en betydelig sletning til et af parret, vil det se anderledes ud end sin partner. På denne måde, hvor sletningen opstod, kan også bestemmes.
Der er mange forskellige humane kromosomforstyrrelser, der er forårsaget af en kromosomdeletion. Der er også mange forskellige symptomer og sværhedsgrad af symptomer afhængigt af hvilket kromosom der blev slettet, og hvor meget. Eksempler på lidelser forårsaget af kromosom-deletioner er cri-du-chat og nogle tilfælde af Duchenne muskeldystrofi.