O que é exclusão de cromossomos?

Uma deleção cromossômica é uma forma de mutação cromossômica. As mutações cromossômicas são devidas a alterações na estrutura de um cromossomo, em oposição às mutações genéticas, que são alterações na composição química de um cromossomo. Mutações cromossômicas podem realmente ser detectadas olhando o DNA através de um microscópio. Mutações são mudanças no DNA e podem ter consequências negativas ou positivas.

Dentro do núcleo das células vivas, o DNA é encontrado em filamentos chamados cromossomos. Cada tipo de organismo possui um número específico de cromossomos dentro de suas células. Por exemplo, os seres humanos têm 46 cromossomos, ou 23 pares idênticos. Ao longo dos cromossomos, os genes especificam as características das células e, finalmente, do organismo. Qualquer mutação que ocorra em um cromossomo afetará essa informação genética.

Quando ocorre uma exclusão cromossômica, parte de um cromossomo é removida ou excluída. Na maioria das vezes, os cromossomos podem ser encontrados como longas cadeias finas de DNA no núcleo. Eles são todos enrolados um no outro, então há muitas oportunidades para interações com outros cromossomos e consigo mesmos.

Durante uma exclusão cromossômica, o cromossomo se divide em dois locais diferentes. Quando as peças se juntam novamente, as peças finais são presas e a peça do meio é retirada. Esta parte do meio do cromossomo foi excluída. Dependendo da informação genética transportada na parte deletada do cromossomo, os efeitos podem ser muito graves. Em alguns casos, esse tipo de exclusão pode ser letal.

Quando ocorre uma exclusão do cromossomo, os genes na peça excluída são praticamente perdidos para a célula. Como eles não fazem mais parte do cromossomo, eles não passam pelos processos de transcrição e tradução; portanto, as proteínas apropriadas não serão produzidas. Além disso, se a célula sobreviver e se replicar, esse pedaço de DNA não será copiado, para que todas as células subsequentes também tenham essa mutação. Este tipo de mutação terá um efeito profundo em como o organismo continua a se desenvolver. Na verdade, todas as exceções, exceto as mais curtas, são letais para a célula.

Dependendo do tamanho da deleção cromossômica, ela pode ser vista através de um microscópio. Como os cromossomos são encontrados em pares idênticos, um do pai e outro da mãe, os dois pares podem ser comparados. Se houver uma exclusão significativa de um dos pares, ele parecerá diferente para seu parceiro. Dessa maneira, onde a exclusão ocorreu também pode ser determinado.

Existem muitos distúrbios cromossômicos humanos diferentes causados ​​por uma exclusão do cromossomo. Também existem muitos sintomas e gravidade diferentes, dependendo de qual cromossomo foi excluído e quanto. Exemplos de distúrbios causados ​​por deleções cromossômicas são o cri-du-chat e alguns casos de distrofia muscular de Duchenne.