O que é exclusão cromossômica?

Uma deleção cromossômica é uma forma de mutação cromossômica. As mutações cromossômicas são devidas a alterações na estrutura de um cromossomo, em oposição às mutações genéticas, que são alterações na composição química de um cromossomo. As mutações cromossômicas podem realmente ser detectadas olhando o DNA através de um microscópio. Mutações são alterações no DNA e podem ter consequências negativas ou positivas.

No núcleo das células vivas, o DNA é encontrado em fios chamados cromossomos. Cada tipo de organismo possui um número específico de cromossomos dentro de suas células. Por exemplo, os seres humanos têm 46 cromossomos, ou 23 pares idênticos. Ao longo dos cromossomos, os genes especificam as características das células e, finalmente, o organismo. Qualquer mutação que ocorre com um cromossomo afetará essa informação genética.

Quando ocorre uma deleção cromossômica, parte de um cromossomo é removida ou excluída. Na maioria das vezes, os cromossomos podem ser encontrados como fios longos finos de DNA no núcleo. Eles são todos elesND se redondo, então há muitas oportunidades para interações com outros cromossomos e consigo mesmos. Quando as peças se juntam, as peças finais estão presas e a peça do meio é descartada. Esta peça do meio do cromossomo agora foi excluída. Dependendo de quais informações genéticas são transportadas na peça excluída do cromossomo, os efeitos podem ser muito graves. Em alguns casos, esse tipo de exclusão pode ser letal.

Quando ocorre uma deleção cromossômica, os genes na peça excluída estão praticamente perdidos para a célula. Como não fazem mais parte do cromossomo, eles não passarão pelos processos de transcrição e tradução, para que as proteínas apropriadas não sejam produzidas. Além disso, se a célula sobreviver e replicar, esse pedaço de DNA não será copiado, então todos os Ce subsequentesLLS também terá essa mutação. Esse tipo de mutação terá um efeito profundo sobre como o organismo continua a se desenvolver. Na verdade, todas, exceto as deleções mais curtas do cromossomo, são letais para a célula.

Dependendo do tamanho da exclusão do cromossomo, pode ser visto através de um microscópio. Como os cromossomos são encontrados em pares idênticos, um do pai e outro da mãe, os dois pares podem ser comparados. Se houver uma exclusão significativa para um dos pares, ela parecerá diferente para seu parceiro. Dessa forma, onde a exclusão ocorreu também pode ser determinada.

Existem muitos distúrbios cromossômicos humanos diferentes causados ​​por uma deleção cromossômica. Também existem muitos sintomas diferentes e gravidade dos sintomas, dependendo do cromossomo excluído e quanto. Exemplos de distúrbios causados ​​por deleções cromossômicas são Cri-Du-Chat e alguns casos de distrofia muscular de Duchenne.