Qu'est-ce que la suppression de chromosomes?
Une délétion chromosomique est une forme de mutation chromosomique. Les mutations chromosomiques sont dues à des modifications de la structure d'un chromosome, par opposition aux mutations géniques, qui sont des modifications de la composition chimique d'un chromosome. Les mutations chromosomiques peuvent en réalité être détectées en examinant l'ADN à l'aide d'un microscope. Les mutations sont des modifications de l'ADN et peuvent avoir des conséquences négatives ou positives.
Dans le noyau des cellules vivantes, l'ADN se trouve dans des brins appelés chromosomes. Chaque type d'organisme a un nombre spécifique de chromosomes dans ses cellules. Par exemple, les humains ont 46 chromosomes, ou 23 paires identiques. Le long des chromosomes, les gènes spécifient les caractéristiques des cellules et finalement de l'organisme. Toute mutation d'un chromosome affectera cette information génétique.
Lorsqu'une suppression de chromosome se produit, une partie d'un chromosome est supprimée ou supprimée. La plupart du temps, les chromosomes se présentent sous forme de longs brins d'ADN minces dans le noyau. Ils sont tous enroulés les uns sur les autres, il existe donc de nombreuses possibilités d'interactions avec d'autres chromosomes et avec eux-mêmes.
Lors d'une suppression de chromosome, le chromosome se rompt à deux endroits différents. Lorsque les pièces se rejoignent, les extrémités sont attachées et la pièce intermédiaire est tombée. Cette partie centrale du chromosome a maintenant été supprimée. Selon les informations génétiques portées sur le fragment de chromosome supprimé, les effets peuvent être très graves. Dans certains cas, ce type de suppression peut être mortel.
Lorsqu'une suppression de chromosome se produit, les gènes de la pièce supprimée sont presque perdus pour la cellule. Comme ils ne font plus partie du chromosome, ils ne passeront pas par les processus de transcription et de traduction, de sorte que les protéines appropriées ne seront pas produites. De plus, si la cellule survit et se réplique, cet ADN ne sera pas copié, donc toutes les cellules suivantes porteront également cette mutation. Ce type de mutation aura un effet profond sur la façon dont l'organisme continue à se développer. En réalité, toutes les délétions chromosomiques, sauf les plus courtes, sont mortelles pour la cellule.
Selon la taille de la suppression du chromosome, il peut être vu à travers un microscope. Comme les chromosomes se trouvent dans des paires identiques, l'une du père et l'autre de la mère, les deux paires peuvent être comparées. En cas de suppression significative de l'une des paires, celle-ci sera différente de celle de son partenaire. De cette façon, l'emplacement de la suppression peut également être déterminé.
Il existe de nombreux troubles chromosomiques humains provoqués par une suppression de chromosome. Il existe également de nombreux symptômes différents et leur gravité dépend du chromosome supprimé et de leur ampleur. Des exemples de troubles provoqués par des délétions chromosomiques sont cri-du-chat et certains cas de dystrophie musculaire de Duchenne.