染色体欠失とは？

染色体欠失は、染色体突然変異の一種です。 染色体の突然変異は、染色体の化学構造内の変化である遺伝子突然変異とは対照的に、染色体の構造の変化によるものです。 染色体の変異は、実際に顕微鏡でDNAを調べることで検出できます。 突然変異はDNAの変化であり、マイナスまたはプラスの結果をもたらす可能性があります。

生きた細胞の核内で、DNAは染色体と呼ばれる鎖の中にあります。 生物の種類ごとに、細胞内に特定の数の染色体があります。 たとえば、人間には46の染色体、または23の同一のペアがあります。 染色体に沿って、遺伝子は細胞の特性、最終的には生物の特性を特定します。 染色体に変異が生じると、この遺伝情報に影響します。

染色体の削除が発生すると、染色体の一部が削除または削除されます。 ほとんどの場合、染色体は核内のDNAの長く細い鎖として見つけることができます。 それらはすべて互いに巻かれているので、他の染色体や自分自身と相互作用する機会がたくさんあります。

染色体の削除中に、染色体は2つの異なる場所で壊れます。 ピースが再び結合すると、エンドピースが取り付けられ、中央のピースがドロップアウトされます。 この染色体の中央部分は現在削除されています。 染色体の削除された部分にどのような遺伝情報が含まれているかによって、影響は非常に深刻になる可能性があります。 場合によっては、このタイプの削除は致命的です。

染色体の削除が発生すると、削除された部分の遺伝子はほとんど細胞に失われます。 それらはもはや染色体の一部ではないため、転写や翻訳のプロセスを経ないため、適切なタンパク質が生産されません。 また、細胞が生き残り複製する場合、そのDNAの断片はコピーされないため、後続のすべての細胞にもこの変異が生じます。 このタイプの突然変異は、生物がどのように発達し続けるかに大きな影響を及ぼします。 実際、最短の染色体欠失以外はすべて細胞にとって致命的です。

染色体欠失のサイズに応じて、顕微鏡で見ることができます。 染色体は父親と母親からの同一のペアで検出されるため、2つのペアを比較できます。 ペアの1つに重要な削除がある場合、そのパートナーとは異なって見えます。 このようにして、削除が発生した場所も特定できます。

染色体欠失によって引き起こされる多くの異なるヒト染色体障害があります。 また、削除された染色体とその量に応じて、多くの異なる症状と症状の重症度があります。 染色体の欠失によって引き起こされる障害の例は、cri-du-chatとデュシェンヌ型筋ジストロフィーのいくつかのケースです。