染色体欠失とは何ですか？

染色体欠失は染色体変異の一形態です。染色体変異は、染色体の化学的構成内の変化である遺伝子変異とは対照的に、染色体の構造の変化によるものです。染色体変異は、顕微鏡を介してDNAを調べることで実際に検出できます。突然変異はDNAの変化であり、負のまたは肯定的な結果をもたらす可能性があります。

生細胞の核内では、DNAは染色体と呼ばれる鎖に見られます。各タイプの生物には、細胞内に特定の数の染色体があります。たとえば、人間には46個の染色体、または23個の同一のペアがあります。染色体に沿って、遺伝子は細胞、そして最終的には生物の特性を指定します。染色体に発生する突然変異は、この遺伝的情報に影響します。

染色体欠失が発生すると、染色体の一部が除去または削除されます。ほとんどの場合、染色体は核内の長い薄いDNAの鎖として見つけることができます。彼らはすべてwouです互いに回ります。そのため、他の染色体やそれ自体との相互作用の機会はたくさんあります。

染色体欠失の間、染色体は2つの異なる場所で壊れます。ピースが結合すると、エンドピースが取り付けられ、中央のピースが脱落します。染色体のこの中央の部分が削除されました。染色体の削除された部分にどの遺伝情報が伝えられるかによって、効果は非常に深刻な場合があります。場合によっては、このタイプの削除が致命的である可能性があります。

染色体欠失が発生すると、削除されたピースの遺伝子はすべて細胞に失われます。それらはもはや染色体の一部ではないため、転写と翻訳のプロセスを通過しないため、適切なタンパク質は生成されません。また、細胞が生き残って複製した場合、そのDNAの一部はコピーされないため、後続のすべてのCELLSにはこの突然変異もあります。このタイプの突然変異は、生物がどのように発達し続けるかに大きな影響を与えます。実際、最短染色体の欠失を除くすべては細胞に対して致命的です。

染色体の欠失のサイズに応じて、顕微鏡を通して見ることができます。染色体は同一のペアで見られるため、父親から、もう1つは母親からであるため、2つのペアを比較できます。ペアの1つに大幅な削除がある場合、パートナーとは異なって見えます。このようにして、削除が発生した場所も決定できます。

染色体欠失によって引き起こされる多くの異なるヒト染色体障害があります。また、どの染色体が削除されたか、どのくらい削除されたかに応じて、多くの異なる症状と症状の重症度もあります。染色体の欠失によって引き起こされる障害の例は、CRI-DU-CHATであり、Duchenne筋ジストロフィーのいくつかのケースです。