Che cos'è l'eliminazione del cromosoma?

Una delezione cromosomica è una forma di mutazione cromosomica. Le mutazioni cromosomiche sono dovute a cambiamenti nella struttura di un cromosoma, al contrario delle mutazioni geniche, che sono cambiamenti nella composizione chimica di un cromosoma. Le mutazioni cromosomiche possono effettivamente essere rilevate osservando il DNA al microscopio. Le mutazioni sono cambiamenti nel DNA e possono avere conseguenze negative o positive.

All'interno del nucleo delle cellule viventi, il DNA si trova in filamenti chiamati cromosomi. Ogni tipo di organismo ha un numero specifico di cromosomi all'interno delle sue cellule. Ad esempio, gli esseri umani hanno 46 cromosomi o 23 coppie identiche. Lungo i cromosomi, i geni specificano le caratteristiche delle cellule e, in definitiva, dell'organismo. Qualsiasi mutazione che si verifica in un cromosoma influenzerà questa informazione genetica.

Quando si verifica una cancellazione del cromosoma, parte di un cromosoma viene rimossa o eliminata. Il più delle volte, i cromosomi possono essere trovati come lunghi filamenti sottili di DNA nel nucleo. Sono tutti avvolti l'uno attorno all'altro, quindi ci sono molte opportunità di interazioni con altri cromosomi e con se stessi.

Durante una delezione cromosomica, il cromosoma si rompe in due punti diversi. Quando i pezzi si uniscono di nuovo, i pezzi finali vengono attaccati e il pezzo centrale viene abbandonato. Questo pezzo intermedio del cromosoma è stato ora eliminato. A seconda di quali informazioni genetiche vengono trasportate sul pezzo cancellato del cromosoma, gli effetti possono essere molto gravi. In alcuni casi, questo tipo di cancellazione può essere letale.

Quando si verifica una delezione cromosomica, i geni nel pezzo eliminato sono quasi persi nella cellula. Poiché non fanno più parte del cromosoma, non passeranno attraverso i processi di trascrizione e traduzione, quindi non verranno prodotte le proteine ​​appropriate. Inoltre, se la cellula sopravvive e si replica, quel pezzo di DNA non verrà copiato, quindi anche tutte le cellule successive avranno questa mutazione. Questo tipo di mutazione avrà un profondo effetto su come l'organismo continua a svilupparsi. In realtà, tutte le delezioni cromosomiche tranne quelle più brevi sono letali per la cellula.

A seconda delle dimensioni della delezione cromosomica, può essere visto al microscopio. Poiché i cromosomi si trovano in coppie identiche, una dal padre e una dalla madre, le due coppie possono essere confrontate. Se c'è una cancellazione significativa per una delle coppie, sembrerà diversa dal suo partner. In questo modo, è possibile determinare anche la cancellazione.

Esistono molti diversi disturbi cromosomici umani causati da una delezione cromosomica. Esistono anche molti diversi sintomi e gravità dei sintomi a seconda del cromosoma che è stato eliminato e di quanto. Esempi di disturbi causati da delezioni cromosomiche sono la cri-du-chat e alcuni casi di distrofia muscolare di Duchenne.