Cos'è la cancellazione del cromosoma?

Una delezione cromosomica è una forma di mutazione cromosomica. Le mutazioni del cromosoma sono dovute a cambiamenti nella struttura di un cromosoma, al contrario delle mutazioni geniche, che sono cambiamenti all'interno della composizione chimica di un cromosoma. Le mutazioni cromosomiche possono effettivamente essere rilevate guardando il DNA attraverso un microscopio. Le mutazioni sono cambiamenti nel DNA e possono avere conseguenze negative o positive.

All'interno del nucleo delle cellule viventi, il DNA si trova in fili chiamati cromosomi. Ogni tipo di organismo ha un numero specifico di cromosomi all'interno delle sue cellule. Ad esempio, gli umani hanno 46 cromosomi o 23 coppie identiche. Lungo i cromosomi, i geni specificano le caratteristiche per le cellule e, in definitiva, l'organismo. Qualsiasi mutazione che si verifica a un cromosoma influenzerà queste informazioni genetiche.

Quando si verifica una delezione cromosomica, parte di un cromosoma viene rimossa o eliminata. Il più delle volte, i cromosomi possono essere trovati come fili sottili lunghi di DNA nel nucleo. Sono tutti wouND attorno, quindi ci sono molte opportunità di interazioni con altri cromosomi e con se stessi.

Durante una delezione cromosomica, il cromosoma si rompe in due luoghi diversi. Quando i pezzi si uniscono, i pezzi finali sono attaccati e il pezzo centrale viene abbandonato. Questo pezzo medio del cromosoma è stato ora eliminato. A seconda di quali informazioni genetiche vengono trasportate sul pezzo eliminato del cromosoma, gli effetti possono essere molto gravi. In alcuni casi, questo tipo di eliminazione può essere letale.

Quando si verifica una delezione cromosomica, i geni nel pezzo eliminato sono quasi persi per la cellula. Poiché non fanno più parte del cromosoma, non passano attraverso i processi di trascrizione e traduzione, quindi le proteine ​​appropriate non saranno prodotte. Inoltre, se la cellula dovesse sopravvivere e replicare, quel pezzo di DNA non verrà copiato, quindi tutti i successivi CELLS avrà anche questa mutazione. Questo tipo di mutazione avrà un profondo effetto su come l'organismo continua a svilupparsi. In realtà, tutte tranne le delezioni cromosomiche più brevi sono letali alla cellula.

A seconda delle dimensioni della cancellazione del cromosoma, può essere visto attraverso un microscopio. Poiché i cromosomi si trovano in coppie identiche, una del padre e una della madre, le due coppie possono essere confrontate. Se c'è una significativa eliminazione in una delle coppie, sembrerà diverso dal suo partner. In questo modo, dove si è verificata anche la cancellazione.

Ci sono molti diversi disturbi del cromosoma umano causato da una delezione del cromosoma. Ci sono anche molti sintomi diversi e gravità dei sintomi a seconda di quale cromosoma è stato eliminato e quanto. Esempi di disturbi causati da delezioni cromosomiche sono CRI-DU-chat e alcuni casi di distrofia muscolare di Duchenne.