Was ist Chromosomendeletion?
Eine Chromosomendeletion ist eine Form der Chromosomenmutation. Chromosomenmutationen sind auf Veränderungen in der Struktur eines Chromosoms zurückzuführen, im Gegensatz zu Genmutationen, die Veränderungen in der chemischen Zusammensetzung eines Chromosoms darstellen. Chromosomenmutationen können tatsächlich nachgewiesen werden, indem die DNA durch ein Mikroskop betrachtet wird. Mutationen sind Veränderungen in der DNA und können negative oder positive Folgen haben.
Im Kern lebender Zellen befindet sich DNA in Strängen, die als Chromosomen bezeichnet werden. Jede Art von Organismus hat eine bestimmte Anzahl von Chromosomen in seinen Zellen. Zum Beispiel haben Menschen 46 Chromosomen oder 23 identische Paare. Gene bestimmen entlang der Chromosomen die Eigenschaften der Zellen und letztendlich des Organismus. Jede Mutation, die an einem Chromosom auftritt, beeinflusst diese genetische Information.
Wenn eine Chromosomenlöschung auftritt, wird ein Teil eines Chromosoms entfernt oder gelöscht. Meist befinden sich die Chromosomen als lange dünne DNA-Stränge im Kern. Sie sind alle umeinander gewickelt, daher gibt es viele Möglichkeiten für Wechselwirkungen mit anderen Chromosomen und mit sich selbst.
Während einer Chromosomendeletion bricht das Chromosom an zwei verschiedenen Stellen. Wenn die Teile wieder zusammengefügt werden, werden die Endteile angebracht und das Mittelteil fällt heraus. Dieses Mittelstück des Chromosoms wurde nun gelöscht. Abhängig davon, welche genetische Information auf dem gelöschten Stück des Chromosoms enthalten ist, können die Auswirkungen sehr schwerwiegend sein. In einigen Fällen kann diese Art der Löschung tödlich sein.
Wenn eine Chromosomen-Deletion auftritt, gehen die Gene in dem gelöschten Stück für die Zelle so gut wie verloren. Da sie nicht länger Teil des Chromosoms sind, durchlaufen sie nicht die Prozesse der Transkription und Translation, sodass die entsprechenden Proteine nicht produziert werden. Sollte die Zelle überleben und sich replizieren, wird dieses DNA-Stück nicht kopiert, so dass alle nachfolgenden Zellen ebenfalls diese Mutation aufweisen. Diese Art der Mutation wird einen tiefgreifenden Einfluss darauf haben, wie sich der Organismus weiterentwickelt. Tatsächlich sind alle bis auf die kürzesten Chromosomendeletionen für die Zelle tödlich.
Abhängig von der Größe der Chromosomendeletion kann sie durch ein Mikroskop gesehen werden. Da Chromosomen in identischen Paaren gefunden werden, eines vom Vater und eines von der Mutter, können die beiden Paare verglichen werden. Wenn eines der Paare eine signifikante Löschung aufweist, sieht es für den Partner anders aus. Auf diese Weise kann auch festgestellt werden, wo die Löschung stattgefunden hat.
Es gibt viele verschiedene Chromosomenstörungen beim Menschen, die durch eine Chromosomendeletion verursacht werden. Es gibt auch viele verschiedene Symptome und Schweregrade von Symptomen, abhängig davon, welches Chromosom gelöscht wurde und wie viel. Beispiele für Störungen, die durch Chromosomendeletionen verursacht werden, sind Cri-du-Chat und einige Fälle von Duchenne-Muskeldystrophie.