Co je to genetické testování?

Genetické testování je vědecký proces, který umožňuje jednotlivci určit, zda je náchylný k určitým typům nemocí, nebo zda pravděpodobně předá dědičné onemocnění nebo vlastnost. Genetické testování funguje studováním DNA jednotlivce; některé chromozomy mohou odhalit důležité informace o zdraví a nemoci. Tento proces je dobrovolný a lze jej použít pro různé účely.

Jedním docela běžným typem genetického testování je prenatální testování, při kterém lékař provede screening plodu, aby zjistil, zda má genetickou nebo chromozomální poruchu, jako je Downův syndrom. Prenatální testování je běžné u matek starších 35 let, kterým hrozí vyšší riziko porodu dětí s mentálním postižením. V některých případech budou negativní výsledky genetického testování na plodu ovlivňovat rodiče, aby ukončili těhotenství.

Další forma genetického testování je běžná u novorozenců. Novorozenecký screening může identifikovat podmínky, které pravděpodobně ovlivní malé děti, z nichž mnohé mohou být nebezpečné, pokud se neléčí. Ve Spojených státech existuje několik genetických screeningových testů, které musí být provedeny u každého novorozence.

U dospělých je jedním z nejčastějších typů genetického testování testování nosiče, při kterém testy odhalí, zda dojde ke genetickému onemocnění. U některých nemocí, jako je Huntingtonova choroba, může test s absolutní jistotou ukázat, zda ho jedinec získá. Tyto testy se běžně provádějí u lidí, kteří mají rodinnou anamnézu určitého genetického onemocnění nebo poruchy.

V jednom typu genetického testování, předimplantačního testování, mohou rodiče převzít kontrolu nad genetickou strukturou plodu. V tomto procesu je několik embryí implantováno in vitro fertilizací. Poté, co se vejce začala vyvíjet, může lékař odebrat vzorek svého genetického materiálu a určit, které z nich jsou náchylné ke specifickým genetickým problémům nebo chorobám. Do dělohy matky budou potom implantovány pouze embrya nebo embrya bez genetického stavu.

Genetické testování může být poměrně nákladný postup, i když některé formy nejsou příliš drahé. Obecně platí, že většina testů se pohybuje v ceně od 100 do 2 000 USD. Některé postupy lze velmi snadno provést, kdy pacient pouze podává vzorek vlasů, krve, kůže nebo jiných tělesných tkání. Novorozenecký screening se provádí odebráním malého vzorku krve od dítěte. Obecně není genetické testování zvlášť invazivním nebo bolestivým postupem.