Qu'est-ce qu'un test génétique?

Le test génétique est un processus scientifique qui permet à un individu de déterminer s'il est susceptible de contracter un type particulier de maladie ou s'il est susceptible de transmettre une maladie ou un trait héréditaire. Les tests génétiques fonctionnent en étudiant l'ADN de l'individu; certains chromosomes peuvent révéler des informations importantes sur la santé et la maladie. Le processus est volontaire et peut être utilisé à différentes fins.

Les tests prénatals sont un type de test génétique assez courant, dans le cadre duquel un médecin examine le fœtus pour déterminer s'il présente un trouble chromosomique ou génétique, tel que le syndrome de Down. Les tests prénataux sont fréquents chez les mères de plus de 35 ans, qui courent un risque plus élevé de donner naissance à des enfants ayant une déficience mentale. Dans certains cas, les résultats négatifs des tests génétiques effectués sur le fœtus inciteront les parents à mettre fin à la grossesse.

Une autre forme de test génétique est courante chez les nouveau-nés. Le dépistage néonatal peut identifier les affections susceptibles d'affecter les jeunes enfants, dont beaucoup peuvent être dangereuses si elles ne sont pas traitées. Aux États-Unis, plusieurs tests de dépistage génétique doivent être effectués sur chaque nouveau-né.

Pour les adultes, l’un des types de tests génétiques les plus fréquents est le test du transporteur, qui permet de déterminer s’il existe ou non une maladie génétique. Pour certaines maladies, comme la maladie de Huntington, un test peut indiquer avec une certitude absolue si l'individu l'obtiendra ou non. Ces tests sont couramment effectués sur des personnes ayant des antécédents familiaux d'une maladie ou d'un trouble génétique particulier.

Dans un type de test génétique, le test pré-implantatoire, les parents peuvent prendre le contrôle de la structure génétique du fœtus. Dans ce processus, plusieurs embryons sont implantés par fécondation in vitro. Une fois que les œufs ont commencé à se développer, un médecin peut analyser leur matériel génétique afin de déterminer ceux qui sont susceptibles de présenter des problèmes ou des maladies génétiques spécifiques. Seul l'embryon ou les embryons sans condition génétique seront ensuite implantés dans l'utérus de la mère.

Les tests génétiques peuvent être une procédure assez coûteuse, bien que certaines formes ne le soient pas trop. En général, le prix de la plupart des tests varie de 100 USD à 2 000 USD. Certaines procédures sont très faciles à réaliser, où le patient donne simplement un échantillon de cheveux, de sang, de peau ou d’autres tissus corporels. Le dépistage néonatal est effectué en prélevant un petit échantillon de sang du bébé. En règle générale, les tests génétiques ne constituent pas une procédure particulièrement invasive ou douloureuse.

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