遺伝子検査とは何ですか？

遺伝子検査は、個人が特定の種類の病気にかかりやすいかどうか、または遺伝性の病気や形質を引き継ぐ可能性が高いかどうかを判断できる科学的プロセスです。 遺伝子検査は、個人のDNAを調べることで機能します。 特定の染色体は、健康と病気に関する重要な情報を明らかにすることができます。 このプロセスは任意であり、さまざまな目的に使用できます。

かなり一般的な種類の遺伝子検査は出生前検査で、医師は胎児をスクリーニングして、ダウン症候群などの遺伝的または染色体異常があるかどうかを確認します。 出生前検査は、精神障害のある子どもを産むリスクが高い35歳以上の母親によく見られます。 場合によっては、胎児で行われた遺伝子検査の否定的な結果は、両親が妊娠を終了させることに影響します。

新生児では、遺伝子検査の別の形態が一般的です。 新生児スクリーニングは、幼い子供に影響を与える可能性が高い状態を特定することができます。その多くは、治療せずに放置すると危険です。 米国全体で、すべての新生児に対して行わなければならないいくつかの遺伝子スクリーニング検査があります。

成人の場合、最も頻繁に行われる遺伝子検査の1つは保因者検査です。この検査では、遺伝病が発生するかどうかが明らかになります。 ハンチントン病などの一部の疾患では、個人がそれを取得するかどうかをテストで完全に確実に示すことができます。 これらの検査は通常、特定の遺伝性疾患または障害の家族歴がある人に対して実施されます。

遺伝子検査の1つのタイプである着床前検査では、親が胎児の遺伝子構造を制御できます。 このプロセスでは、いくつかの胚が体外受精によって移植されます。 卵子が発達し始めた後、医師は遺伝物質をサンプリングして、特定の遺伝的問題または病気の影響を受けやすいものを特定できます。 その後、遺伝的条件のない胚のみが母親の子宮に移植されます。

遺伝子検査はかなり高価な手順になる可能性がありますが、過度に高価ではないフォームもあります。 一般に、ほとんどのテストの価格は100ドルから2,000ドルまでの範囲です。 患者が髪、血液、皮膚、または他の身体組織のサンプルを提供するだけの場合、一部の手順は非常に簡単に実行できます。 新生児のスクリーニングは、赤ちゃんから少量の血液サンプルを採取することにより行われます。 一般的に、遺伝子検査は特に侵襲的または痛みを伴う手順ではありません。