Co je to somatická mutace?
Somatická mutace je genetická mutace, která se vyskytuje v somatické buňce po početí. Tyto mutace mohou vést k řadě zdravotních problémů a laici je obvykle spojují s rakovinou. Somatické mutace lze identifikovat zkoumáním genetického materiálu v pochybné buňce a jeho porovnáním s buňkou odkudkoli v těle; DNA ve dvou buňkách se bude lišit, přestože to nemá být.
Existují dva typy buněk: somatické buňky a zárodečné buňky. Zárodečné buňky nakonec způsobí vznik gamet, zatímco somatické buňky způsobí vše ostatní. Dojde-li k somatické mutaci v děloze, všechny buňky pocházející ze somatické buňky budou mutaci přenášet. Výsledkem je situace zvaná genetická mozaika, ve které některé buňky v těle někoho mají DNA, která se liší od ostatních buněk.
Somatická mutace in utero může vést k problémům, jako jsou vrozené vady, kdy narušená buňka přenáší poškozenou DNA na její potomky a způsobuje malformace. V jiných případech může být někdo ponechán s mozaikou, ale žádné vnější problémy. Po narození může somatická mutace vést k rozvoji rakoviny, pokud dojde k poškození regulátorů růstu v buňce, což způsobí, že se buňka zapojí mimo replikaci kontroly a vytvoří nové buňky, které budou dělat totéž.
Somatické mutace nemohou být zděděny, protože nezahrnují zárodečné buňky. Tento typ mutace se někdy nazývá „získaná mutace“ odkazující na skutečnost, že není výsledkem zdědění mutace od rodiče. Například žena, která vyvine rakovinu prsu, nepřenáší rakovinu prsu na své dítě. Riziko somatické mutace však může být zvýšeno přítomností nebo nepřítomností určitých zděděných genů, což znamená, že děti ženy s rakovinou prsu mohou být vystaveny zvýšenému riziku a mohou být testovány, aby zjistily, zda jsou geny spojené s rakovinou prsu jsou přítomny v jejich DNA.
K somatickým mutacím může docházet z různých důvodů. Některé se zdají být výsledkem expozice toxinům nebo záření, které narušuje proces dělení buněk. Ostatní jsou spontánní a vyskytují se jako výsledek náhodné chyby v procesu dělení buněk. Vzhledem k délce genomu dochází v jednotlivých buňkách k občasným chybám a ve skutečnosti je tělo kódováno tak, aby zničilo somatické buňky, které zmutovaly, ačkoli to není vždy úspěšné.