Che cos'è la mutazione somatica?
Una mutazione somatica è una mutazione genetica che si verifica in una cellula somatica dopo il concepimento. Queste mutazioni possono portare a una varietà di problemi medici e i laici comunemente le associano specificamente ai tumori. Le mutazioni somatiche possono essere identificate esaminando il materiale genetico in una cellula discutibile e confrontandolo con una cellula proveniente da altre parti del corpo; il DNA nelle due cellule sarà diverso, nonostante non si supponga che lo sia.
Esistono due tipi di cellule: cellule somatiche e cellule germinali. Le cellule germinali alla fine danno origine a gameti, mentre le cellule somatiche danno origine a tutto il resto. Se si verifica una mutazione somatica in utero, tutte le cellule discendenti dalla cellula somatica porteranno la mutazione. Ciò si traduce in una situazione chiamata mosaicismo genetico, in cui alcune delle cellule del corpo di qualcuno hanno un DNA diverso da altre cellule.
Una mutazione somatica in utero può portare a problemi come i difetti alla nascita, con la cellula compromessa che passa il DNA danneggiato ai suoi discendenti e causa malformazioni. In altri casi, qualcuno può rimanere con il mosaicismo, ma senza problemi esteriori. Dopo la nascita, una mutazione somatica può portare allo sviluppo di un cancro se i regolatori di crescita nella cellula sono danneggiati, causando la cellula di impegnarsi nella replicazione fuori controllo, creando nuove cellule che faranno lo stesso.
Le mutazioni somatiche non possono essere ereditate perché non coinvolgono le cellule germinali. Questo tipo di mutazione viene talvolta chiamato "mutazione acquisita", facendo riferimento al fatto che non è il risultato dell'eredità di una mutazione da un genitore. Ad esempio, una donna che sviluppa il cancro al seno non trasmette il cancro al seno al proprio bambino. Tuttavia, il rischio di una mutazione somatica può essere aumentato dalla presenza o dall'assenza di determinati geni ereditari, il che significa che i bambini di una donna con carcinoma mammario possono essere ad aumentato rischio e possono essere testati per scoprire se i geni sono collegati con carcinoma mammario sono presenti nel loro DNA.
Le mutazioni somatiche possono verificarsi per vari motivi. Alcuni sembrano essere il risultato dell'esposizione a tossine o radiazioni che interferiscono con il processo di divisione cellulare. Altri sono spontanei e si verificano a seguito di un errore casuale nel processo di divisione cellulare. Data la lunghezza del genoma, si verificano errori occasionali nelle singole cellule e in effetti il corpo è codificato per distruggere le cellule somatiche che sono mutate, sebbene non sempre abbiano successo.