Qu'est-ce qu'un navigateur de génome?

Un navigateur génomique est une interface Web permettant d'afficher la carte physique d'un chromosome. Cette carte montre la quantité d’ADN qui sépare deux gènes, mesurée en paires de bases. La taille des chromosomes humains varie de 50 millions à plus de 250 millions de paires de bases. Un navigateur de génome affiche des représentations schématiques de chromosomes entiers, ainsi que des schémas "zoomés" de gènes simples et même de la séquence de paires de bases réelle.

Un navigateur génomique permet à l'utilisateur de faire défiler un chromosome et de zoomer sur certains emplacements. De nombreux navigateurs génomiques permettent à l'utilisateur de zoomer au niveau de la visualisation de la séquence d'ADN réelle, bien que l'utilité réelle d'un navigateur réside dans la possibilité de visualiser les gènes dans leur contexte plus large, plutôt que de voir la séquence d'ADN au niveau des nucléotides. La taille moyenne d'un gène est de 3 000 paires de bases. Par conséquent, lorsqu'il effectue un zoom au niveau des paires de bases, l'utilisateur voit moins d'un gène. Le plus grand gène humain, la dystrophine, a une longueur de 2,4 millions de paires de bases.

En plus de visualiser des représentations schématiques de gènes, les navigateurs génomiques peuvent également afficher d'autres informations utiles. Cela peut inclure la partie du gène qui est traduite en protéine, appelée l'ARNm, et les séquences d'ADN qui ont des fonctions autres que le codage de la protéine. Le navigateur de génome peut également indiquer quels segments d’ADN ont été utilisés dans le processus de séquençage du génome.

Un grand nombre d'organismes ont des génomes séquencés. Il n’existe pas de navigateur unique qui soit standard dans le domaine de la génomique, les navigateurs de génome peuvent donc varier d’un génome à l’autre. Les navigateurs génomiques ont la fonction de pouvoir rechercher des gènes ou des séquences d’intérêt, ce qui permet à l’utilisateur de passer d’un site génomique à un autre. En raison de la très grande taille de la plupart des chromosomes, il ne serait pas efficace de faire défiler un chromosome pour atteindre un site d’intérêt.

Certains navigateurs génomiques ont des outils appelés trieurs de gènes. Cet outil affiche un tableau des gènes liés les uns aux autres. La relation peut être de plusieurs types: homologie de séquence, profil d’expression similaire ou proximité génomique. L'utilisateur recherche un gène à l'aide d'un mot ou d'une phrase, sélectionne le type de relation qu'il souhaite et le trieur de gènes affiche les résultats de la recherche.

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