Qu'est-ce que le syndrome de la sirène?

Le syndrome de la sirène est également appelé sirénomélie et constitue un ensemble extrêmement rare d'anomalies congénitales, dont l'expression peut varier. La condition tire son nom d'un des défauts présents, qui est une fusion des jambes. La nature non séparée des jambes a été comparée à une sirène en apparence, d'où son nom.

Si le syndrome de sirène n’avait que la fusion des jambes, ce n’était peut-être pas si grave, mais les enfants nés avec ce trouble congénital ont une grande variété de problèmes avec d’autres parties du corps. Les organes génitaux peuvent être déformés ou absents, la vessie peut être absente, des anomalies de la colonne vertébrale peuvent être présentes et les reins peuvent être gravement atteints. Il y a peu d'années, la maladie aurait été considérée comme toujours fatale quelques mois à quelques jours après la naissance de l'enfant, mais certaines interventions chirurgicales réussies sont susceptibles de modifier les perspectives de traitement de cette maladie.

Depuis le début des années 2000, plusieurs patients désormais «célèbres» ont été traités. Shiloh Pepin, née en 1999, a reçu des greffes de rein, une restructuration de ses voies urinaires et d’autres interventions. Milagros Cerron, née en 2004, a eu une opération réussie pour se séparer les jambes et elle est capable de marcher. Les deux filles font face à une vie de soins médicaux. Shiloh a reçu sa deuxième greffe de rein en 2007, mais le fait que les deux filles ne soient pas mortes à la naissance ou avant, est encourageant.

Les défauts associés au syndrome de la sirène se produisent environ une fois sur 100 000 naissances. Cependant, avec un taux de natalité de plus de quatre millions d'enfants par an aux États-Unis, il semblerait que 40 enfants par an naissent avec cette maladie, rien qu'aux États-Unis. Ces statistiques doivent faire réfléchir, si seulement quelques enfants ont réussi à survivre. Une partie du problème peut être liée aux préjugés médicaux qui poussent à ne pas traiter les enfants atteints du syndrome de la sirène et aux fortes recommandations des médecins pour qu’ils soient autorisés à mourir, mais un traitement éprouvé pourrait modifier cet état d’esprit à long terme.

Une autre raison pour laquelle la survie peut être si mauvaise dans le syndrome de la sirène est que la gravité des anomalies congénitales et des types d'anomalies peut varier. Avec des formes moins sévères, il est possible que les enfants puissent survivre au traitement. Des défauts très graves peuvent signifier que la maladie ne peut tout simplement pas survivre pour certains des enfants qui naissent avec. Certains enfants ne naissent même pas jusqu'à la naissance et il est donc possible que le diagnostic et le traitement du syndrome de la sirène à l'avenir déterminent le type et la gravité des anomalies existantes.