Qu'est-ce que le syndrome de sirène?

Le syndrome de la sirène

est également appelé sirénomélie et c'est un ensemble extrêmement rare de malformations congénitales, qui peuvent varier en expression. La condition tire son nom de l'un des défauts présents, qui est une fusion des jambes. La nature non séparée des jambes a été comparée à une sirène en apparence, d'où le nom.

Si le syndrome de sirène n'avait que la fusion des jambes, ce n'est peut-être pas si grave, mais au lieu de cela, les enfants nés avec ce trouble congénital ont une grande variété de problèmes avec d'autres parties du corps. Les parties génitales peuvent être déformées ou absentes, la vessie peut être manquante, des anomalies vertébrales peuvent être présentes et les reins peuvent être gravement affectés. Il n'y a pas de nombreuses années, la condition aurait été considérée comme toujours mortelle dans quelques heures à quelques jours après la naissance d'un enfant, mais il y a eu des chirurgies réussies qui pourraient finalement modifier les perspectives du traitement de cette maladie.

Plusieurs patients désormais «célèbres» ont subi des traitements depuis le début des années 2000. Shiloh pepdans, née en 1999, a reçu des transplantations rénales, la restructuration de ses voies urinaires et d'autres interventions. Milagros Cerron, née en 2004, a subi une intervention chirurgicale réussie pour séparer ses jambes, et elle est capable de marcher. Les deux filles font face à une vie de soins médicaux. Shiloh a reçu sa deuxième greffe de rein en 2007, mais le fait que les deux filles ne soient pas mortes à la naissance ou avant elle, est encourageante.

Les défauts associés au syndrome de sirène se produisent environ une fois sur 100 000 naissances. Cependant, avec un taux de natalité de plus de quatre millions d'enfants par an aux États-Unis, cela suggérait qu'environ 40 enfants par an naissent avec cette condition, aux États-Unis seulement. Ces statistiques doivent faire réfléchir, s'il n'y a qu'une poignée d'enfants qui ont jusqu'à présent réussi à survivre. Une partie du problème peut être un préjudice médical pour ne pas traiter les enfants atteints du syndrome de sirène et de fortes recommandations de médecinsHé être autorisé à mourir, mais un traitement prouvé pourrait modifier cet état d'esprit dans le temps.

Une autre raison pour laquelle la survie peut être si médiocre dans le syndrome de sirène est que la gravité des malformations congénitales et les types de défauts peuvent varier. Avec des formes moins graves, il est possible que les enfants puissent survivre au traitement. Des défauts très graves peuvent signifier que la condition n'est tout simplement pas survivable pour certains des enfants nés avec. Certains enfants ne vivent même pas à la naissance, et donc une partie de l'évaluation et du traitement du syndrome de sirène à l'avenir peut être de déterminer les types et la gravité des défauts qui existent.