Vad är sjöjungssyndrom?
Sjöjungfru syndrom kallas också sirenomelia och det är en extremt sällsynt uppsättning födelsedefekter, som kan variera i uttryck. Tillståndet får sitt namn från en av de närvarande defekterna, vilket är en sammansmältning av benen. Benens oseparerade karaktär har jämförts med en sjöjungfru i utseende, därav namnet.
Om sjöjungfru syndrom bara hade fusion av benen, är det kanske inte så mycket allvarligt, men i stället har barn födda med denna medfödda störning ett stort antal problem med andra delar av kroppen. Könsorganen kan vara missformade eller frånvarande, urinblåsan kan saknas, abnormiteter i ryggraden kan finnas och njurarna kan drabbas allvarligt. Inte för många år sedan skulle tillståndet ha ansetts alltid dödligt inom några timmar till dagar efter att ett barn föddes, men det har funnits några framgångsrika operationer som i slutändan kan förändra utsikterna för behandling av denna sjukdom.
Flera nu ”kända” patienter har genomgått behandlingar sedan början av 2000-talet. Shiloh Pepin, född 1999, har fått njurtransplantationer, omstrukturering av hennes urinvägar och andra ingripanden. Milagros Cerron, född 2004, hade en framgångsrik operation för att separera benen och hon kan gå. Båda flickorna möter en livstid av medicinsk vård. Shiloh fick sin andra njurtransplantation 2007, men det faktum att båda flickorna inte dog vid födseln eller innan den är uppmuntrande.
Defekterna associerade med sjöjungfru syndrom uppträder ungefär en gång i 100 000 födslar. Men med en födelsetakt på över fyra miljoner barn per år i USA, tyder det på att cirka 40 barn per år föds med detta tillstånd, bara i USA. Denna statistik måste vara nykter, om det bara finns en handfull barn som hittills har lyckats överleva. En del av frågan kan vara medicinska fördomar mot att inte behandla barn med sjöjungfrussyndrom, och starka rekommendationer från läkare att de får dö, men beprövad behandling kan förändra detta tänkesätt i tid.
En annan orsak till överlevnad kan vara så dålig vid sjöjungfru syndrom är att svårighetsgraden av födelsedefekter och typer av defekter kan variera. Med mindre allvarliga former är det möjligt att barn kan överleva till behandling. Mycket allvarliga fel kan innebära att tillståndet helt enkelt inte kan överlevas för några av de barn som är födda med det. Vissa barn lever inte ens till födelsen, och därför kan en del av bedömningen och behandlingen av sjöjungfrudsyndrom i framtiden bestämma vilka typer och svårighetsgraden av fel som finns.