Che cos'è la trombocitosi essenziale?
La trombocitosi essenziale (ET), nota anche come trombocitemia primaria o essenziale, è una rara malattia del sangue che si verifica quando il sangue contiene un numero eccessivo di piastrine. Questa condizione può portare a problemi di sanguinamento e coagulazione. L'ET colpisce principalmente gli adulti di età compresa tra 50 e 70 anni, sebbene occasionalmente possa interessare le persone di età inferiore ai 40 anni, in particolare le donne. L'ET è curabile ed è generalmente un disturbo benigno, sebbene possano verificarsi gravi complicazioni.
Avere un numero elevato di cellule megacariocitiche nel midollo osseo è noto per provocare la sovrapproduzione di piastrine nel sangue. Le mutazioni geniche sono state anche collegate al disturbo in circa la metà di coloro che lo hanno. Tuttavia, la causa esatta della trombocitosi essenziale non è stata determinata dal 2010.
I segni iniziali di ET di solito includono un coagulo di sangue e sintomi fisici correlati alla posizione del coagulo. Un coagulo nel cervello può causare vertigini, mal di testa, svenimenti e problemi temporanei con la vista. I coaguli nelle mani o nei piedi possono causare ulcere, formicolio, intorpidimento, arrossamento o sensazione di bruciore.
I segni di ET correlati a problemi di sanguinamento includono facilmente lividi, sanguinamento delle gengive, sangue nelle feci e sangue dal naso. Questi sintomi non sono così comuni come i sintomi della coagulazione. Si verificano solo se la conta piastrinica raggiunge più di 1 milione di piastrine per microlitro di sangue.
I medici usano diversi test per diagnosticare la trombocitosi essenziale. Questi includono un emocromo completo per controllare il numero di piastrine, test genetici per cercare mutazioni genetiche che potrebbero contribuire all'ET e uno striscio di sangue per verificare le anomalie piastriniche. I test del midollo osseo vengono eseguiti quando sono state escluse le condizioni sottostanti che potrebbero causare un elevato numero di piastrine.
Molti casi di ET nelle persone di età inferiore ai 60 anni richiedono solo controlli occasionali. I farmaci che aiutano a ridurre la conta piastrinica, come aspirina a basso dosaggio e idrossiurea, sono le forme più comuni di trattamento per gli over 60 che hanno avuto coaguli di sangue. Altri farmaci per ET includono anagrelide e interferone alfa-2B.
In casi potenzialmente letali di ET, viene eseguita la plateletpheresis. Questa procedura prevede l'uso di un IV per spostare il sangue in un dispositivo medico che elimina le piastrine. Il sangue viene quindi rimandato attraverso il IV al corpo. Questa procedura fornisce un modo rapido per abbassare i livelli piastrinici, sebbene l'effetto sia temporaneo.
La trombocitosi essenziale può anche essere gestita a casa prendendo misure per ridurre le possibilità di coagulazione o sanguinamento. Mangiare cibi sani, esercitare e smettere di fumare riduce il rischio di sviluppare condizioni che possono portare alla coagulazione, come ipertensione, diabete e colesterolo alto. Prestare attenzione agli oggetti appuntiti, passare a uno spazzolino a setole morbide ed evitare l'alloggiamento ruvido con gli altri può ridurre il rischio di sanguinamento.
L'aspettativa di vita con questo disturbo del sangue è normale nella maggior parte dei casi. Complicazioni come aborto spontaneo, preeclampsia, infarti e ictus possono tuttavia verificarsi a causa di problemi di coagulazione. Anche un'emorragia grave può causare un'estrema perdita di sangue, che in rari casi può portare a gravi malattie come la leucemia acuta.