신경절 증은 무엇입니까?

강글 리오 시드 증은 영향을받는 지질이 강글리오사이드 인 드문 유형의 지질 증 또는 지질 저장 장애입니다. 지질 저장 장애는 유해한 양의 지질 또는 지방이 신체 조직 및 세포에 축적되는 유전성 장애입니다. 강글리오사이드는 세포 표면에 위치한 지질입니다. 두 종류의 강글 리오 시드 증이 있으며, GM1과 GM2라는 두 종류의 강글리오사이드에 영향을 미칩니다. 두 가지 유형의 질병은 열성 유전자에 의해 발생합니다. 즉, 자녀가 장애를 물려받을 위험이 있으려면 부모가 모두 운반자 여야합니다.

GMI 신경절 증은 증상이 시작되는시기에 따라 조기 영아, 후기 영아 및 성인의 세 가지 형태로 나타납니다. 초기 영아 GM1이 가장 심하며 출생 직후 증상이 나타납니다. 증상으로는 신경 변성 또는 뉴런 사망, 발작, 간 및 / 또는 비장의 확대가 있습니다. 다른 일반적인 증상으로는 골격 불규칙성 및 근육 약화, 거친 얼굴 특징 및 눈의 붉은 반점, 확장 된 복부 및 뻣뻣한 관절이 있습니다. 유아기 GM1이 조기에있는 어린이는 종종 생후 첫해에 청각 장애가되며, 종종 폐렴의 심장 합병증에서 3 세 이전에 사망합니다.

후기 영아 GM1 신경절 증은 1 세에서 3 세 사이에 처음 나타나며 근육 조정, 발작, 치매 및 언어 장애가 특징입니다. 성인 GM1의 고통은 3 세에서 30 세 사이에 증상을 나타 내기 시작합니다. 다른 형태의 질병에서와 같이, 근육 및 신경 변성이 존재하지만 일반적으로 유아의 형태에서보다 느린 속도로 진행됩니다. 근육이 의도하지 않게 꼬인 위치로 수축되는 각막 혼탁 및 근긴장 이상은 추가적인 증상입니다. 성인 발병 GM1의 일부 환자는 신체의 아래쪽 절반에 혈관성 혈관종이라고 불리는 적색 또는 청색 병변이 발생합니다.

GM2 신경절 증은 또한 Tay-Sachs 질환, Sandhoff 질환 및 AB 변이체의 세 가지 종류가 있으며, 매우 드문 발병 사례를 제외하고는 모두 치명적입니다. GM2 신경절 증의 모든 형태는 뇌와 척수로 구성된 중추 신경계의 빠른 퇴행을 특징으로합니다. GM2는 유아, 청소년 또는 발병 일 수 있습니다. 세 가지 품종은 임상 적으로 서로 결정 불가능하지만, 유전 적 원인이 다르고 신체의 다른 효소에 영향을 미칩니다.

GM2 신경교 종증의 발병 초기 형태는 치명적이지 않지만, 영아 및 청소년 형태 모두의 환자는 어린 시절을 지나치지 않습니다. 늦게 발병 한 형태가 가장 드문 반면 영아 품종이 가장 일반적입니다. GM2 강글 리오시 도스는 청각 장애, 실명, 정신 및 심리적 악화 및 근육 위축을 포함한 다양한 신경 학적 문제를 유발합니다.

신경절 증의 종류는 치료할 수 없으며 대부분 조기에 사망으로 이어집니다. 그러나 질병의 유전 적 기초가 알려져 있기 때문에 잠재적 인 부모는 간단한 혈액 검사를 통해 이러한 장애 중 하나를 가진 어린이를 가질 위험이 있는지 알 수 있습니다. 따라서 질병을 완전히 예방할 수 있습니다.