Gangliosidosis는 무엇입니까?

강글리오 시로 증은 희귀 한 유형의 지질증 또는 지질 저장 장애로, 영향을받는 지질이 신경절증입니다. 지질 저장 장애는 유해한 양의 지질 또는 지방이 신체 조직 및 세포에 축적되는 유전적인 유전성 장애입니다. 신경절은 세포 표면에 위치한 지질이다. GM1과 GM2라고 불리는 두 가지 유형의 신경절에 영향을 미치는 두 가지 형태의 신경절증이 있습니다. 두 가지 유형의 질병은 열성 유전자에 의해 발생합니다. 즉, 두 부모 모두 자녀가 장애를 물려받을 위험이 있으려면 양육관이어야합니다.

GMI gangliosidosis는 증상이 시작되는 시점에 따라 세 가지 형태로 나타납니다 : 초기 유아, 늦은 유아 및 성인. 초기 유아 GM1은 가장 심각하며 출생 직후 증상이 나타납니다. 증상에는 신경 퇴행 또는 뉴런 사망, 발작, 간 확대 및/또는 비장이 포함됩니다. 다른 일반적인 증상으로는 골격 불규칙성과 근육 약점,눈에 거친 얼굴 특징과 붉은 반점, 팽창 된 복부 및 뻣뻣한 관절. 초기 영아 GM1을 가진 어린이는 종종 첫해에 청각 장애인이되어 종종 3 세 이전에 사망하며, 일반적으로 폐렴의 심장 합병증으로 인해 사라집니다.

후기 영아 GM1 gangliosidosis는 먼저 1 세에서 3 세 사이에 나타나며 근육 조정, 발작, 치매 및 언어 장애의 부족이 특징입니다. 성인 GM1의 환자는 3 세에서 30 세 사이의 증상을 나타 내기 시작합니다. 다른 형태의 질병에서와 같이 근육 및 신경 변성은 존재하지만 일반적으로 유아의 질병 형태보다 느린 속도로 진행됩니다. 근육이 무의식적으로 뒤틀린 위치로 수축되는 각막 클라우지와 디스토니아는 추가적인 증상입니다. 성인 발병 GM1의 일부 환자는신체의 하반부에 ngiokeratomas.

gm2 gangliosidosis는 또한 테이-삭스 질병, 샌드 호프 질환 및 AB 변이체의 세 가지 품종을 가지고 있으며, 이는 매우 드문 후기 발병 사례를 제외하고 치명적입니다. 모든 형태의 GM2 gangliosidosis는 뇌와 척수로 구성된 중추 신경계의 빠른 변성을 특징으로합니다. GM2는 유아, 청소년 또는 늦은 발병 일 수 있습니다. 세 가지 품종은 서로 다른 유전 적 원인을 가지고 있으며 신체의 다른 효소에 영향을 미치지 만 임상 적으로 결정할 수 없습니다.

후기 발병 형태의 GM2 gangliosidosis만이 치명적이지 않지만, 유아와 청소년 형태의 고통자는 어린 시절 과거에 거의 살지 않습니다. 늦은 발병 형태는 가장 희귀하며 유아 품종이 가장 일반적입니다. GM2 gangliosidoses는 청각 장애, 실명, 정신적, 심리적 악화 및 근육 위축을 포함한 다양한 신경 학적 문제를 유발합니다.

신경절의 품종은 없습니다아이디시는 치료할 수 있으며 대부분은 어린 나이에 사망으로 이어집니다. 그러나 질병의 유전 적 기초가 알려져 있기 때문에 잠재적 인 부모는 간단한 혈액 검사를 통해 이러한 장애 중 하나를 가진 아이를 낳을 위험이 있는지 알 수 있습니다. 따라서 질병은 완전히 예방할 수 있습니다.