ガングリオシドーシスとは

ガングリオシドーシスはまれなタイプのリピドーシス、または脂質蓄積障害であり、影響を受ける脂質はガングリオシドです。 脂質蓄積障害は、身体組織や細胞に有害な量の脂質または脂肪が蓄積する遺伝性障害です。 ガングリオシドは、細胞の表面にある脂質です。 ガングリオシドーシスには2種類の形態があり、GM1およびGM2と呼ばれる2種類のガングリオシドに影響を及ぼします。 両方のタイプの病気は劣性遺伝子によって引き起こされます。つまり、子供が障害を遺伝するリスクがあるためには、両方の親が保因者でなければなりません。

GMIガングリオシドーシスは、症状が始まる時期に応じて、幼児期早期、幼児期後期、および成人の3つの形態で現れます。 初期の幼児GM1は最も重症で、出生直後に症状が現れます。 症状には、神経変性またはニューロン死、発作、肝臓および/または脾臓の肥大が含まれます。 他の一般的な症状には、骨格の不規則性と筋肉の衰弱、目の粗い顔の特徴と赤い斑点、膨張した腹部、硬い関節が含まれます。 幼児期のGM1を持つ子どもは、生後1年以内に耳が聞こえなくなり、多くの場合、肺炎の心臓合併症により3歳未満で亡くなります。

乳児後期GM1ガングリオシドーシスは、1歳から3歳の間に最初に現れ、筋肉の協調の欠如、発作、認知症、および言語障害を特徴とします。 成人GM1の患者は、3歳から30歳までの間に症状を示し始めます。他の形態の疾患と同様に、筋肉および神経の変性が存在しますが、通常、小児の形態の疾患よりも遅い速度で進行します。 角膜混濁とジストニアは、筋肉が意図せずにねじれた位置に収縮するため、追加の症状として考えられます。 成人発症GM1の一部の患者は、体の下半分に血管角腫と呼ばれる赤または青の病変を発症します。

GM2ガングリオシドーシスには、テイサックス病、サンドホフ病、ABバリアントの3種類もあります。これらはすべて、非常にまれな遅発性の場合を除いて致命的です。 GM2ガングリオシドーシスのすべての形態は、脳と脊髄からなる中枢神経系の急速な変性を特徴としています。 GM2は、幼児、若年、または遅発性である可能性があります。 これらの3つの品種は、遺伝的に異なる原因があり、体内のさまざまな酵素に影響を及ぼしますが、臨床的には互いに区別できません。

GM2ガングリオシドーシスの遅発型のみが致命的ではありませんが、乳児型と少年型の両方の患者は小児期を過ぎて生きることはめったにありません。 遅発型は最もまれであり、乳児型が最も一般的です。 GM2ガングリオシドーシスは、難聴、失明、精神的および心理的悪化、筋萎縮など、さまざまな神経学的問題を引き起こします。

ガングリオシドーシスのどの品種も治癒可能ではなく、ほとんどが幼い頃に死に至ります。 しかし、病気の遺伝的根拠がわかっているため、潜在的な親は、単純な血液検査を通じてこれらの疾患のいずれかを患うリスクがあるかどうかを知ることができます。 したがって、病気は完全に予防可能です。