Qu'est-ce que la gangliosidose?

La gangliosidose est un type rare de lipidose, ou trouble de stockage des lipides, dans lequel les lipides affectés sont les gangliosides. Les troubles du stockage des lipides sont des troubles héréditaires dans lesquels des quantités nocives de lipides ou de graisses s'accumulent dans les tissus et les cellules corporelles. Les gangliosides sont des lipides situés à la surface des cellules. Il existe deux formes différentes de gangliosidose, affectant deux types différents de gangliosides, appelés GM1 et GM2. Les deux types de maladie sont causés par un gène récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs pour que leur enfant risque de hériter du trouble.

La gangliosidose GMI apparaît sous trois formes, selon le début des symptômes: infantile précoce, infantile tardif et adulte. L'infantile précoce GM1 est le plus grave, avec des symptômes apparaissant peu de temps après la naissance. Les symptômes comprennent la neurodégénérescence ou la mort des neurones, les convulsions, l'élargissement du foie et / ou de la rate. D'autres symptômes courants incluent les irrégularités squelettiques et la faiblesse musculaire,Caractéristiques faciales grossières et taches rouges dans l'œil, un abdomen distendu et des articulations rigides. Les enfants atteints de GM1 infantile précoce deviennent souvent sourds et aveugles au cours de leur première année de vie, et décèdent souvent avant l'âge de trois ans, généralement des complications cardiaques de la pneumonie.

La gangliosise infantile de l'infantile tardif apparaît d'abord entre les âges d'un et trois, et se caractérise par un manque de coordination musculaire, des convulsions, de la démence et des troubles de la parole. Les personnes atteintes de GM1 adultes commencent à montrer des symptômes entre trois et 30 ans. Comme dans les autres formes de la maladie, la dégénérescence musculaire et neurale présente, mais progressent généralement à un rythme plus lent que dans les formes infantiles de la maladie. Le trouble cornéen et la dystonie, dans lesquels les muscles se contractent involontairement en positions tordues, sont des symptômes possibles supplémentaires. Certaines personnes atteintes de début adulte GM1 développent des lésions rouges ou bleues appelées unngiokeratomes sur la moitié inférieure de leur corps.

La gangliosidose

GM2 a également trois variétés: la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Sandhoff et la variante AB, qui sont toutes mortelles sauf dans des cas très rares. Toutes les formes de gangliosidose GM2 sont caractérisées par une dégénérescence rapide du système nerveux central, composé du cerveau et de la moelle épinière. GM2 peut être infantile, juvénile ou tardif. Les trois variétés sont cliniquement indéterminables les unes des autres, bien qu'elles aient différentes causes génétiques et affectent différentes enzymes dans le corps.

Seules les formes tardives de la gangliosise GM2 ne sont pas mortelles, tandis que les personnes souffrant des formes infantiles et juvéniles vivent rarement devant l'enfance. Les formes tardives sont les plus rares, tandis que les variétés infantiles sont les plus courantes. Les gangliosiosiosiosiosiosiosides GM2 provoquent une variété de problèmes neurologiques, notamment la surdité, la cécité, la détérioration mentale et psychologique et l'atrophie musculaire.

Aucune des variétés de gangliquesL'idose est guérissable et la plupart entraînent la mort à un âge précoce. Cependant, comme la base génétique de la maladie est connue, les parents potentiels peuvent savoir s'ils risquent d'avoir un enfant souffrant d'un de ces troubles grâce à un simple test sanguin. Par conséquent, les maladies sont complètement évitables.