Qu'est-ce que la gangliosidose?
La gangliosidose est un type rare de lipidose, ou trouble de stockage des lipides, dans lequel les lipides affectés sont les gangliosides. Les troubles du stockage des lipides sont des troubles héréditaires dans lesquels des quantités nocives de lipides, ou de graisses, s'accumulent dans les tissus et les cellules du corps. Les gangliosides sont des lipides situés à la surface des cellules. Il existe deux formes différentes de gangliosidose, affectant deux types différents de gangliosides, appelés GM1 et GM2. Les deux types de maladie sont causés par un gène récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs pour que leur enfant puisse hériter de la maladie.
La gangliosidose à GMI apparaît sous trois formes, en fonction du début des symptômes: infantile précoce, infantile tardif et adulte. Le début infantile GM1 est le plus grave, avec des symptômes apparaissant peu après la naissance. Les symptômes incluent la neurodégénérescence ou la mort neuronale, des convulsions, une hypertrophie du foie et / ou de la rate. Les autres symptômes communs incluent des irrégularités squelettiques et une faiblesse musculaire, des traits faciaux grossiers et des taches rouges sur les yeux, un abdomen distendu et des articulations raides. Les enfants atteints d'un GM1 infantile précoce deviennent souvent sourds et aveugles au cours de leur première année de vie et décèdent souvent avant l'âge de trois ans, généralement à la suite de complications cardiaques d'une pneumonie.
La gangliosidose GM1 infantile tardive apparaît pour la première fois entre 1 et 3 ans et se caractérise par un manque de coordination musculaire, des convulsions, une démence et des troubles de la parole. Les personnes atteintes de GM1 adulte commencent à présenter des symptômes entre 3 et 30 ans. Comme dans les autres formes de la maladie, une dégénérescence musculaire et neurale est présente, mais progresse généralement à un rythme plus lent que dans les formes infantiles de la maladie. La nébulosité cornéenne et la dystonie, dans lesquelles les muscles se contractent involontairement dans des positions tordues, sont des symptômes supplémentaires possibles. Certaines personnes atteintes de GM1 adulte développent des lésions rouges ou bleues appelées angiokératomes sur la moitié inférieure de leur corps.
La gangliosidose GM2 comprend également trois variétés: la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Sandhoff et la variante AB, toutes étant fatales, sauf dans de très rares cas d'apparition tardive. Toutes les formes de gangliosidose à GM2 sont caractérisées par une dégénérescence rapide du système nerveux central, composé du cerveau et de la moelle épinière. Le GM2 peut être infantile, juvénile ou tardif. Les trois variétés sont cliniquement indéterminables les unes des autres, bien qu'elles aient des causes génétiques différentes et agissent sur différentes enzymes du corps.
Seules les formes tardives de la gangliosidose GM2 ne sont pas mortelles, tandis que les victimes des formes infantile et juvénile survivent rarement au-delà de l'enfance. Les formes tardives sont les plus rares, alors que les variétés infantiles sont les plus courantes. Les gangliosidoses GM2 causent divers problèmes neurologiques, notamment la surdité, la cécité, la détérioration mentale et psychologique et l’atrophie musculaire.
Aucune des variétés de gangliosidose n'est curable, et la plupart conduisent à la mort à un âge précoce. Toutefois, les bases génétiques de la maladie étant connues, les parents potentiels peuvent savoir s’ils risquent d’avoir un enfant présentant l’un de ces troubles au moyen d’un simple test sanguin. Par conséquent, les maladies sont complètement évitables.