Was ist Gangliosidose?
Gangliosidose ist eine seltene Art von Lipidose oder Lipidspeicherstörung, bei der die betroffenen Lipide die Ganglioside sind. Lipidspeichererkrankungen sind erbliche Störungen, bei denen schädliche Mengen von Lipiden oder Fetten in Körpergeweben und Zellen ansammeln. Ganglioside sind Lipide auf der Oberfläche von Zellen. Es gibt zwei verschiedene Formen von Gangliosidose, die zwei verschiedene Arten von Gangliosiden betreffen, die als GM1 und GM2 bezeichnet werden. Beide Arten der Krankheit werden durch ein rezessives Gen verursacht, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger sein müssen, damit ihr Kind das Risiko hat, die Störung zu erben.
GMI -Gangliosidose tritt in drei Formen auf, je nachdem, wann die Symptome beginnen: frühkindes, spätkindempfindlich und erwachsen. Der frühe kindliche GM1 ist am schwerwiegendsten, wobei die Symptome kurz nach der Geburt auftreten. Zu den Symptomen gehören Neurodegeneration oder Neuron -Tod, Anfälle, Vergrößerung der Leber und/oder Milz. Andere häufige Symptome sind Skelett -Unregelmäßigkeiten und Muskelschwäche.Grobe Gesichtsmerkmale und rote Flecken im Auge, ein ausgedehnter Bauch und steife Gelenke. Kinder mit frühkindempfantilem GM1 werden in ihrem ersten Lebensjahr oft taub und blind und sterben oft vor dem dreiten Lebensjahr, normalerweise aus Herzkomplikationen bei Lungenentzündung.
spätkindliches GM1 -Gangliosidose tritt erst im Alter von eins und drei Jahren auf und ist durch mangelnde Muskelkoordination, Anfälle, Demenz und Sprachbeeinträchtigung gekennzeichnet. Betroffene von erwachsenem GM1 zeigen Symptome zwischen drei und 30 Jahren. Wie in den anderen Formen der Krankheit treten muskulöse und neuronale Degeneration vor, entwickelt sich jedoch in der Regel langsamer als in den kindlichen Formen der Krankheit. Hornhautverletzung und Dystonie, bei denen sich die Muskeln unfreiwillig in verdrehte Positionen zusammenziehen, sind zusätzliche mögliche Symptome. Einige Betroffene von GM1 für Erwachsene entwickeln rote oder blaue Läsionen als aNgiokeratome auf der unteren Hälfte ihres Körpers.
GM2-Gangliosidose hat auch drei Sorten: Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit und AB-Variante, die alle tödlich sind, außer in sehr seltenen späten Fällen. Alle Formen der GM2 -Gangliosidose sind durch eine schnelle Degeneration des Zentralnervensystems gekennzeichnet, das aus Gehirn und Rückenmark besteht. GM2 kann kindisch, jugendlich oder spät eingesetzt sein. Die drei Sorten sind voneinander klinisch unbestimmt, obwohl sie unterschiedliche genetische Ursachen aufweisen und verschiedene Enzyme im Körper beeinflussen.
Nur die spät einsetzenden Formen von GM2-Gangliosidose sind nicht tödlich, während die Betroffenen sowohl der kindlichen als auch der jugendlichen Formen selten über die Kindheit leben. Späte Formen sind die seltensten, während die kindlichen Sorten am häufigsten sind. Die GM2 -Gangliosidosen verursachen eine Vielzahl von neurologischen Problemen, darunter Taubheit, Blindheit, geistige und psychische Verschlechterung und muskulöse Atrophie.
Keine der Sorten von GangliosIdose ist heilbar und führt die meisten in jungen Jahren zum Tod. Da jedoch die genetische Grundlage der Krankheit bekannt ist, können potenzielle Eltern wissen, ob sie das Risiko haben, ein Kind mit einer dieser Störungen durch einen einfachen Bluttest zu haben. Daher sind die Krankheiten vollständig vermeidbar.