Was ist Gangliosidose?
Gangliosidose ist eine seltene Form der Lipidose oder Lipidspeicherstörung, bei der die betroffenen Lipide die Ganglioside sind. Störungen der Lipidspeicherung sind Erbkrankheiten, bei denen sich schädliche Mengen von Lipiden oder Fetten in Körpergeweben und -zellen ansammeln. Ganglioside sind Lipide, die sich auf der Oberfläche von Zellen befinden. Es gibt zwei verschiedene Formen der Gangliosidose, die zwei verschiedene Arten von Gangliosiden betreffen, GM1 und GM2. Beide Krankheitstypen werden durch ein rezessives Gen verursacht. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger sein müssen, damit ihr Kind das Risiko hat, die Krankheit zu erben.
Die GMI-Gangliosidose tritt in drei Formen auf, je nachdem, wann die Symptome beginnen: frühkindlich, spätkindlich und erwachsen. Frühkindliches GM1 ist am schwerwiegendsten. Die Symptome treten kurz nach der Geburt auf. Symptome sind Neurodegeneration oder Neurontod, Krampfanfälle, Vergrößerung der Leber und / oder Milz. Andere häufige Symptome sind Skelettunregelmäßigkeiten und Muskelschwäche, grobe Gesichtszüge und rote Flecken im Auge, ein erweiterter Bauch und steife Gelenke. Kinder mit frühkindlichem GM1 werden häufig in ihrem ersten Lebensjahr taub und blind und sterben häufig vor dem dritten Lebensjahr, in der Regel aufgrund von Herzkomplikationen aufgrund einer Lungenentzündung.
Die spätkindliche GM1-Gangliosidose tritt erstmals im Alter von 1 bis 3 Jahren auf und ist durch mangelnde Muskelkoordination, Krampfanfälle, Demenz und Sprachstörungen gekennzeichnet. Bei erwachsenen GM1-Patienten treten Symptome im Alter zwischen drei und 30 Jahren auf. Wie bei den anderen Formen der Erkrankung treten Muskel- und Nervendegenerationen auf, die jedoch in der Regel langsamer fortschreiten als bei den infantilen Formen der Erkrankung. Hornhauttrübung und Dystonie, bei der sich die Muskeln unwillkürlich in verdrehte Positionen zusammenziehen, sind weitere mögliche Symptome. Einige Betroffene mit GM1-Ausbruch bei Erwachsenen entwickeln rote oder blaue Läsionen, sogenannte Angiokeratome, in der unteren Körperhälfte.
GM2-Gangliosidose hat auch drei Varianten: Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit und AB-Variante, die alle tödlich sind, außer in sehr seltenen Spätfällen. Alle Formen der GM2-Gangliosidose sind durch eine rasche Degeneration des zentralen Nervensystems, bestehend aus Gehirn und Rückenmark, gekennzeichnet. GM2 kann infantil, jugendlich oder spät einsetzend sein. Die drei Sorten sind klinisch nicht bestimmbar, obwohl sie unterschiedliche genetische Ursachen haben und unterschiedliche Enzyme im Körper beeinflussen.
Nur die spät auftretenden Formen der GM2-Gangliosidose sind nicht tödlich, während Patienten, die sowohl an infantilen als auch an jugendlichen Formen leiden, selten über die Kindheit hinaus leben. Spät auftretende Formen sind am seltensten, während die infantilen Sorten am häufigsten sind. Die GM2-Gangliosidosen verursachen eine Vielzahl von neurologischen Problemen, einschließlich Taubheit, Blindheit, geistiger und psychischer Verschlechterung und Muskelatrophie.
Keine der Gangliosidose-Arten ist heilbar und führt meist schon in jungen Jahren zum Tod. Da jedoch die genetische Grundlage der Krankheit bekannt ist, können potenzielle Eltern durch eine einfache Blutuntersuchung wissen, ob sie ein Risiko haben, ein Kind mit einer dieser Störungen zu bekommen. Daher sind die Krankheiten vollständig vermeidbar.