O que é gangliosidose?
A gangliosidose é um tipo raro de lipidose, ou distúrbio de armazenamento lipídico, no qual os lipídios afetados são os gangliosídeos. Os distúrbios do armazenamento lipídico são distúrbios hereditários nos quais quantidades nocivas de lipídios ou gorduras se acumulam nos tecidos e células do corpo. Gangliosídeos são lipídios localizados na superfície das células. Existem duas formas diferentes de gangliosidose, afetando dois tipos diferentes de gangliosídeos, chamados GM1 e GM2. Ambos os tipos da doença são causados por um gene recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores para que seu filho corra o risco de herdar o distúrbio.
A gangliosidose do IMC aparece em três formas, dependendo do início dos sintomas: infantil precoce, infantil tardio e adulto. O GM1 infantil precoce é o mais grave, com sintomas aparecendo logo após o nascimento. Os sintomas incluem neurodegeneração ou morte de neurônios, convulsões, aumento do fígado e / ou baço. Outros sintomas comuns incluem irregularidades esqueléticas e fraqueza muscular, características faciais grosseiras e manchas vermelhas nos olhos, abdome distendido e articulações rígidas. As crianças com GM1 infantil precoce muitas vezes ficam surdas e cegas no primeiro ano de vida e geralmente morrem antes dos três anos de idade, geralmente devido a complicações cardíacas por pneumonia.
A gangliosidose GM1 infantil tardia aparece pela primeira vez entre um e três anos e é caracterizada pela falta de coordenação muscular, convulsões, demência e comprometimento da fala. Os portadores de GM1 adulto começam a apresentar sintomas entre as idades de três e 30 anos. Como nas outras formas da doença, a degeneração muscular e neural está presente, mas geralmente progride em um ritmo mais lento do que nas formas infantis da doença. A turvação da córnea e a distonia, nas quais os músculos se contraem involuntariamente em posições torcidas, são possíveis sintomas adicionais. Alguns pacientes com GM1 adulto desenvolvem lesões vermelhas ou azuis chamadas angioqueratomas na metade inferior do corpo.
A gangliosidose GM2 também possui três variedades: doença de Tay-Sachs, doença de Sandhoff e variante AB, todas fatais, exceto em casos muito raros de início tardio. Todas as formas de gangliosidose GM2 são caracterizadas pela rápida degeneração do sistema nervoso central, consistindo no cérebro e medula espinhal. GM2 pode ser infantil, juvenil ou de início tardio. As três variedades são clinicamente indetermináveis uma da outra, embora tenham causas genéticas diferentes e afetem diferentes enzimas no corpo.
Somente as formas de início tardio da gangliosidose GM2 não são fatais, enquanto os sofredores das formas infantil e juvenil raramente vivem após a infância. As formas de início tardio são as mais raras, enquanto as variedades infantis são as mais comuns. As gangliosidoses GM2 causam uma variedade de problemas neurológicos, incluindo surdez, cegueira, deterioração mental e psicológica e atrofia muscular.
Nenhuma das variedades de gangliosidose é curável e a maioria leva à morte em tenra idade. No entanto, como a base genética da doença é conhecida, os pais em potencial podem saber se correm o risco de ter um filho com um desses distúrbios através de um simples exame de sangue. Portanto, as doenças são completamente evitáveis.