O que é gangliosidose?
Gangliosidose é um tipo raro de lipidose, ou distúrbio de armazenamento lipídico, no qual os lipídios afetados são os gangliosídeos. Os distúrbios de armazenamento lipídicos são distúrbios hereditários nos quais quantidades prejudiciais de lipídios, ou gorduras, se acumulam nos tecidos e células do corpo. Gangliosídeos são lipídios localizados na superfície das células. Existem duas formas diferentes de gangliosidose, afetando dois tipos diferentes de gangliosídeos, chamados GM1 e GM2. Ambos os tipos de doença são causados por um gene recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser transportadores para que seu filho esteja em risco de herdar o distúrbio.
O gangliosidose GMI aparece em três formas, dependendo de quando os sintomas começarem: infantil precoce, infantil tardio e adulto. O GM1 infantil inicial é o mais grave, com os sintomas aparecendo logo após o nascimento. Os sintomas incluem neurodegeneração ou morte de neurônios, convulsões, aumento do fígado e/ou baço. Outros sintomas comuns incluem irregularidades esqueléticas e fraqueza muscular,Características faciais grossas e manchas vermelhas no olho, um abdômen distendido e articulações rígidas. Crianças com GM1 infantil primitivas geralmente ficam surdas e cegas em seu primeiro ano de vida, e muitas vezes falecem antes dos três anos de idade, geralmente de complicações cardíacas de pneumonia.
O gangliosidose GM1 infantil tardio aparece pela primeira vez entre as idades de um e três e é caracterizado pela falta de coordenação muscular, convulsões, demência e comprometimento da fala. Os pacientes do GM1 adulto começam a mostrar sintomas entre três e 30 anos. Como nas outras formas da doença, a degeneração muscular e neural presente, mas geralmente progride a uma taxa mais lenta do que nas formas infantis da doença. Nublação da córnea e distonia, na qual os músculos involuntariamente se contraem em posições distorcidas, são sintomas possíveis adicionais. Alguns pacientes de início adulto GM1 desenvolvem lesões vermelhas ou azuis chamadasNGIOKERATOMAS na metade inferior do corpo.
GM2 Gangliosidose também possui três variedades: doença de Tay-Sachs, doença de Sandhoff e variante AB, todas fatais, exceto em casos muito raros de início tardio. Todas as formas de gangliosidose GM2 são caracterizadas por rápida degeneração do sistema nervoso central, consistindo no cérebro e na medula espinhal. O GM2 pode ser infantil, juvenil ou tardio. As três variedades são clinicamente indetermináveis uma da outra, embora tenham causas genéticas diferentes e afetem diferentes enzimas no corpo.
Apenas as formas de início tardio da gangliosidose GM2 não são fatais, enquanto os sofredores das formas infantis e juvenis raramente vivem na infância. As formas de início tardio são as mais raras, enquanto as variedades infantis são as mais comuns. As gangliosidoses GM2 causam uma variedade de problemas neurológicos, incluindo surdez, cegueira, deterioração mental e psicológica e atrofia muscular.
Nenhuma das variedades de gângliosA idose é curável e a maioria leva à morte em tenra idade. No entanto, como a base genética da doença é conhecida, os pais em potencial podem saber se estão em risco de ter um filho com um desses distúrbios através de um simples exame de sangue. Portanto, as doenças são completamente evitáveis.