Cos'è il gangliosidosi?
gangliosidosi è un raro tipo di lipidosi o disturbo di conservazione dei lipidi, in cui i lipidi colpiti sono i gangliosidi. I disturbi di conservazione dei lipidi sono disturbi ereditari in cui quantità dannose di lipidi o grassi si accumulano nei tessuti e nelle cellule del corpo. I gangliosidi sono lipidi situati sulla superficie delle cellule. Esistono due diverse forme di gangliosidosi, che colpiscono due diversi tipi di gangliosidi, chiamati GM1 e GM2. Entrambi i tipi di malattia sono causati da un gene recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori affinché il loro bambino sia a rischio di ereditare il disturbo.
Gangliosidosi GMI appare in tre forme, a seconda di quando iniziano i sintomi: precoce infantile, tardivo infantile e adulto. Il primo GM1 infantile è il più grave, con i sintomi che appaiono poco dopo la nascita. I sintomi includono la neurodegenerazione o la morte dei neuroni, convulsioni, ingrandimento del fegato e/o milza. Altri sintomi comuni includono irregolarità scheletriche e debolezza muscolare,Caratteristiche facciali grossolane e macchie rosse negli occhi, un addome disteso e articolazioni rigide. I bambini con GM1 infantile precoce diventano spesso non udenti e ciechi nel loro primo anno di vita e spesso muoiono prima dell'età di tre anni, di solito dalle complicanze cardiache della polmonite.
La gangliosidosi GM1 in ritardo appare per la prima volta tra le età di uno e tre ed è caratterizzato dalla mancanza di coordinazione muscolare, convulsioni, demenza e compromissione del linguaggio. I malati di GM1 adulto iniziano a mostrare sintomi di età compresa tra tre e 30 anni. Come nelle altre forme della malattia, la degenerazione muscolare e neurale presente, ma di solito progredisce a un ritmo più lento rispetto alle forme infantili della malattia. Craneale e distonia, in cui i muscoli si contraggono involontariamente in posizioni contorte, sono ulteriori sintomi possibili. Alcuni malati di insorgenza degli adulti GM1 sviluppano lesioni rosse o blu chiamate angiokeratomi nella metà inferiore del loro corpo.
GM2 Gangliosidosi ha anche tre varietà: malattia di Tay-Sachs, malattia di Sandhoff e variante AB, che sono tutte fatali se non in casi molto rari ad esordio tardivo. Tutte le forme di gangliosidosi GM2 sono caratterizzate da una rapida degenerazione del sistema nervoso centrale, costituita dal cervello e dal midollo spinale. GM2 può essere infantile, giovanile o ad esordio tardivo. Le tre varietà sono clinicamente indeterminabili l'una dall'altra, sebbene abbiano cause genetiche diverse e influenzano diversi enzimi nel corpo.
Solo le forme di gangliosidosi GM2 ad esordio tardivo non sono fatali, mentre i malati di entrambe le forme infantili e giovanili vivono raramente oltre l'infanzia. Le forme ad esordio tardivo sono le più rare, mentre le varietà infantili sono le più comuni. I gangliosidosi GM2 causano una varietà di problemi neurologici, tra cui sordità, cecità, deterioramento mentale e psicologico e atrofia muscolare.
nessuna delle varietà di gangliL'idosi è curabile e la maggior parte porta alla morte in tenera età. Tuttavia, poiché le basi genetiche della malattia sono note, i potenziali genitori possono sapere se sono a rischio di avere un figlio con uno di questi disturbi attraverso un semplice esame del sangue. Pertanto, le malattie sono completamente prevenibili.