Che cos'è la gangliosidosi?
La gangliosidosi è un raro tipo di lipidosi, o disturbo della conservazione dei lipidi, in cui i lipidi colpiti sono i gangliosidi. I disturbi da accumulo lipidico sono disturbi ereditari in cui si accumulano quantità dannose di lipidi o grassi nei tessuti e nelle cellule del corpo. I gangliosidi sono lipidi situati sulla superficie delle cellule. Esistono due diverse forme di gangliosidosi, che colpiscono due diversi tipi di gangliosidi, chiamati GM1 e GM2. Entrambi i tipi di malattia sono causati da un gene recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori affinché il loro bambino sia a rischio di ereditare il disturbo.
La gangliosidosi GMI appare in tre forme, a seconda dell'inizio dei sintomi: prima infanzia, tarda infanzia e adulto. Il GM1 infantile precoce è il più grave, con sintomi che compaiono poco dopo la nascita. I sintomi includono neurodegenerazione o morte dei neuroni, convulsioni, ingrossamento del fegato e / o della milza. Altri sintomi comuni includono irregolarità scheletriche e debolezza muscolare, lineamenti grossolani del viso e macchie rosse negli occhi, addome disteso e articolazioni rigide. I bambini con GM1 infantile precoce diventano spesso sordi e ciechi nel loro primo anno di vita e spesso muoiono prima dei tre anni, di solito per complicazioni cardiache di polmonite.
La gangliosidosi GM1 tardiva infantile appare per la prima volta tra uno e tre anni ed è caratterizzata da mancanza di coordinazione muscolare, convulsioni, demenza e disturbi del linguaggio. Chi soffre di GM1 adulto inizia a mostrare sintomi tra i tre ei 30 anni. Come nelle altre forme di malattia, è presente la degenerazione muscolare e neurale, ma di solito progredisce a un ritmo più lento rispetto alle forme infantili della malattia. Nebulosità corneale e distonia, in cui i muscoli si contraggono involontariamente in posizioni contorte, sono ulteriori possibili sintomi. Alcuni malati di GM1 ad insorgenza adulta sviluppano lesioni rosse o blu chiamate angiocheratomi nella metà inferiore del loro corpo.
La gangliosidosi GM2 ha anche tre varietà: malattia di Tay-Sachs, malattia di Sandhoff e variante AB, tutte fatali tranne in casi molto rari a esordio tardivo. Tutte le forme di gangliosidosi GM2 sono caratterizzate da una rapida degenerazione del sistema nervoso centrale, costituito da cervello e midollo spinale. GM2 può essere infantile, giovanile o ad esordio tardivo. Le tre varietà sono clinicamente indeterminabili l'una dall'altra, sebbene abbiano diverse cause genetiche e influenzino diversi enzimi nel corpo.
Solo le forme di gangliosidosi GM2 a esordio tardivo non sono fatali, mentre i malati di entrambe le forme infantile e giovanile vivono raramente oltre l'infanzia. Le forme ad esordio tardivo sono le più rare, mentre le varietà infantili sono le più comuni. Le gangliosidosi GM2 causano una varietà di problemi neurologici, tra cui sordità, cecità, deterioramento mentale e psicologico e atrofia muscolare.
Nessuna delle varietà di gangliosidosi è curabile e la maggior parte porta alla morte in tenera età. Tuttavia, poiché sono note le basi genetiche della malattia, i potenziali genitori possono sapere se sono a rischio di avere un bambino con uno di questi disturbi attraverso un semplice esame del sangue. Pertanto, le malattie sono completamente prevenibili.