Vad är gangliosidos?
Gangliosidos är en sällsynt typ av lipidos, eller lipidlagringsstörning, i vilken de lipider som påverkas är gangliosiderna. Lipidlagringsstörningar är ärftliga störningar där skadliga mängder lipider eller fetter samlas i kroppsvävnader och celler. Gangliosider är lipider belägna på ytan av celler. Det finns två olika former av gangliosidos, som påverkar två olika typer av gangliosider, kallad GM1 och GM2. Båda typerna av sjukdomen orsakas av en recessiv gen, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare för att deras barn ska riskera att ärva störningen.
GMI-gangliosidos förekommer i tre former, beroende på när symtomen börjar: tidig infantil, sen infantil och vuxen. Tidigt infantil GM1 är den svåraste, med symtom som dyker upp strax efter födseln. Symtom inkluderar neurodegeneration eller neurondöd, kramper, utvidgning av levern och / eller mjälte. Andra vanliga symtom inkluderar skelett oregelbundenhet och muskelsvaghet, grova ansiktsdrag och röda fläckar i ögat, en distenderad buk och styva leder. Barn med tidig infantil GM1 blir ofta döva och blinda under sitt första leveår och försvinner ofta före tre års ålder, vanligtvis från hjärtkomplikationer vid lunginflammation.
Sen infantil GM1 gangliosidos uppträder först mellan åldern en och tre, och kännetecknas av brist på muskelkoordination, kramper, demens och talhinder. Lider av vuxen GM1 börjar visa symtom mellan åldrarna tre och 30 år. Liksom i de andra formerna av sjukdomen, är muskulös och neural degeneration närvarande, men vanligtvis utvecklas i en långsammare takt än i de infantila formerna av sjukdomen. Hornhinnan och dystoni, där musklerna ofrivilligt drar sig samman i vridna positioner, är ytterligare möjliga symtom. Vissa som lider av vuxenutbrott GM1 utvecklar röda eller blå skador som kallas angiokeratomas på den nedre halvan av kroppen.
GM2 gangliosidos har också tre varianter: Tay-Sachs sjukdom, Sandhoff-sjukdom och AB-variant, som alla är dödliga utom i mycket sällsynta fall i sena början. Alla former av GM2 gangliosidos kännetecknas av snabb degeneration av centrala nervsystemet, bestående av hjärnan och ryggmärgen. GM2 kan vara infantil, juvenil eller sen början. De tre sorterna är kliniskt obestämbara från varandra, även om de har olika genetiska orsaker och påverkar olika enzymer i kroppen.
Endast de sena början av GM2 gangliosidos är inte dödliga, medan de som lider av både infantil och juvenila former sällan lever tidigare barndom. Sen-tidiga former är de sällsynta, medan de infantila sorterna är de vanligaste. Gangliosidoserna av GM2 orsakar en mängd neurologiska problem, inklusive dövhet, blindhet, mental och psykisk försämring och muskelatrofi.
Ingen av varianterna av gangliosidos är härdbar och de flesta leder till dödsfall i tidig ålder. Eftersom den genetiska grunden för sjukdomen är känd kan potentiella föräldrar dock veta om de riskerar att få ett barn med en av dessa störningar genom ett enkelt blodprov. Därför är sjukdomen helt förebyggande.