Co je gangliosidóza?

Gangliosidóza je vzácný typ lipidózy nebo poruchy ukládání lipidů, u kterých jsou postiženými lipidy gangliosidy. Poruchy skladování lipidů jsou dědičné poruchy, při nichž se v tělesných tkáních a buňkách hromadí škodlivé množství lipidů nebo tuků. Gangliosidy jsou lipidy umístěné na povrchu buněk. Existují dvě různé formy gangliosidózy, které ovlivňují dva různé typy gangliosidů, nazývané GM1 a GM2. Oba typy onemocnění jsou způsobeny recesivním genem, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli, aby jejich dítě mohlo být dědičné.

GMI gangliosidóza se objevuje ve třech formách, v závislosti na začátku příznaků: časné infantilní, pozdní infantilní a dospělé. Počáteční infarkt GM1 je nejzávažnější a symptomy se objevují krátce po narození. Mezi příznaky patří neurodegenerace nebo smrt neuronů, záchvaty, zvětšení jater a / nebo sleziny. Mezi další běžné příznaky patří skeletální nepravidelnosti a svalová slabost, hrubé rysy obličeje a červené skvrny v oku, rozptýlené břicho a ztuhlé klouby. Děti s časným infantilním GM1 často během prvního roku života hluchou a slepou a často umírají do tří let, obvykle ze srdečních komplikací pneumonie.

Pozdní infantilní GM1 gangliosidóza se poprvé objevuje mezi věkem jednoho a tří a je charakterizována nedostatečnou koordinací svalů, záchvaty, demencí a poruchou řeči. Utrpení dospělého GM1 začínají vykazovat příznaky ve věku od 3 do 30 let. Stejně jako v jiných formách nemoci je přítomna svalová a nervová degenerace, ale obvykle se vyvíjí pomaleji než u infantilních forem nemoci. Dalším možným příznakem jsou zákal rohovky a dystonie, při nichž se svaly nedobrovolně stahují do zkroucených poloh. U některých pacientů s nástupem GM1 u dospělých se v dolní polovině těla vyvinou červené nebo modré léze zvané angiokeratomy.

Gangliosidóza GM2 má také tři odrůdy: Tay-Sachsovu chorobu, Sandhoffovu chorobu a variantu AB, přičemž všechny jsou fatální, s výjimkou velmi vzácných případů pozdního nástupu. Všechny formy gangliosidózy GM2 se vyznačují rychlou degenerací centrálního nervového systému, skládající se z mozku a míchy. GM2 může být infantilní, juvenilní nebo pozdní nástup. Tyto tři odrůdy jsou vzájemně klinicky neurčitelné, i když mají různé genetické příčiny a ovlivňují různé enzymy v těle.

Pouze formy pozdního nástupu gangliosidózy GM2 nejsou fatální, zatímco trpící infantilní i juvenilní formy zřídka žijí v minulém dětství. Formy s pozdním nástupem jsou nejvzácnější, zatímco infantilní odrůdy jsou nejčastější. Gangliosidózy GM2 způsobují řadu neurologických problémů, včetně hluchoty, slepoty, mentálního a psychologického poškození a svalové atrofie.

Žádná z odrůd gangliosidózy není léčitelná a většina z nich vede k smrti v raném věku. Protože je však znám genetický základ této choroby, mohou potenciální rodiče vědět, zda jim hrozí, že budou mít dítě s jednou z těchto poruch jednoduchým krevním testem. Tímto onemocněním se tedy dá úplně předcházet.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?