Co je gangliosidóza?
Gangliosidóza je vzácný typ lipidózy nebo poruchy ukládání lipidů, u kterých jsou postiženými lipidy gangliosidy. Poruchy skladování lipidů jsou dědičné poruchy, při nichž se v tělesných tkáních a buňkách hromadí škodlivé množství lipidů nebo tuků. Gangliosidy jsou lipidy umístěné na povrchu buněk. Existují dvě různé formy gangliosidózy, které ovlivňují dva různé typy gangliosidů, nazývané GM1 a GM2. Oba typy onemocnění jsou způsobeny recesivním genem, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli, aby jejich dítě mohlo být dědičné.
GMI gangliosidóza se objevuje ve třech formách, v závislosti na začátku příznaků: časné infantilní, pozdní infantilní a dospělé. Počáteční infarkt GM1 je nejzávažnější a symptomy se objevují krátce po narození. Mezi příznaky patří neurodegenerace nebo smrt neuronů, záchvaty, zvětšení jater a / nebo sleziny. Mezi další běžné příznaky patří skeletální nepravidelnosti a svalová slabost, hrubé rysy obličeje a červené skvrny v oku, rozptýlené břicho a ztuhlé klouby. Děti s časným infantilním GM1 často během prvního roku života hluchou a slepou a často umírají do tří let, obvykle ze srdečních komplikací pneumonie.
Pozdní infantilní GM1 gangliosidóza se poprvé objevuje mezi věkem jednoho a tří a je charakterizována nedostatečnou koordinací svalů, záchvaty, demencí a poruchou řeči. Utrpení dospělého GM1 začínají vykazovat příznaky ve věku od 3 do 30 let. Stejně jako v jiných formách nemoci je přítomna svalová a nervová degenerace, ale obvykle se vyvíjí pomaleji než u infantilních forem nemoci. Dalším možným příznakem jsou zákal rohovky a dystonie, při nichž se svaly nedobrovolně stahují do zkroucených poloh. U některých pacientů s nástupem GM1 u dospělých se v dolní polovině těla vyvinou červené nebo modré léze zvané angiokeratomy.
Gangliosidóza GM2 má také tři odrůdy: Tay-Sachsovu chorobu, Sandhoffovu chorobu a variantu AB, přičemž všechny jsou fatální, s výjimkou velmi vzácných případů pozdního nástupu. Všechny formy gangliosidózy GM2 se vyznačují rychlou degenerací centrálního nervového systému, skládající se z mozku a míchy. GM2 může být infantilní, juvenilní nebo pozdní nástup. Tyto tři odrůdy jsou vzájemně klinicky neurčitelné, i když mají různé genetické příčiny a ovlivňují různé enzymy v těle.
Pouze formy pozdního nástupu gangliosidózy GM2 nejsou fatální, zatímco trpící infantilní i juvenilní formy zřídka žijí v minulém dětství. Formy s pozdním nástupem jsou nejvzácnější, zatímco infantilní odrůdy jsou nejčastější. Gangliosidózy GM2 způsobují řadu neurologických problémů, včetně hluchoty, slepoty, mentálního a psychologického poškození a svalové atrofie.
Žádná z odrůd gangliosidózy není léčitelná a většina z nich vede k smrti v raném věku. Protože je však znám genetický základ této choroby, mohou potenciální rodiče vědět, zda jim hrozí, že budou mít dítě s jednou z těchto poruch jednoduchým krevním testem. Tímto onemocněním se tedy dá úplně předcházet.