Co je gangliosidóza?
gangliosidóza je vzácný typ lipidózy nebo poruchy skladování lipidů, u kterého jsou postižené lipidy gangliosidy. Poruchy skladování lipidů jsou dědičné poruchy, ve kterých se v tělesných tkáních a buňkách hromadí škodlivé množství lipidů nebo tuků. Gangliosidy jsou lipidy umístěné na povrchu buněk. Existují dvě různé formy gangliosidózy, které ovlivňují dva různé typy gangliosidů, nazývané GM1 a GM2. Oba typy onemocnění jsou způsobeny recesivním genem, což znamená, že oba rodiče musí být nosiči, aby jejich dítě bylo ohroženo zděděním poruchy.
GMI gangliosidóza se objevuje ve třech formách, v závislosti na tom, kdy začínají příznaky: časný infantilní, pozdní infantilní a dospělý. Časný infantilní GM1 je nejzávažnější a příznaky se objevují krátce po narození. Mezi příznaky patří neurodegenerace nebo smrt neuronů, záchvaty, zvětšení jater a/nebo sleziny. Mezi další běžné příznaky patří kosterní nesrovnalosti a svalová slabost,Hrubé rysy obličeje a červené skvrny v oku, roztažené břicho a tuhé klouby. Děti s časným infantilním GM1 se často v prvním roce života často neslyší a slepí a často zemřou před třemi věky, obvykle ze srdečních komplikací pneumonie.
Pozdní infantilní GM1 gangliosidóza se poprvé objevuje mezi věky jednoho a tří a je charakterizována nedostatkem koordinace svalů, záchvatů, demencí a poruchou řeči. Utrpení dospělých GM1 začínají vykazovat příznaky ve věku od tří a 30 let. Stejně jako v jiných formách nemoci, přítomnosti svalové a nervové degenerace, ale obvykle postupuje pomalejším mírou než v infantilních formách onemocnění. Další možné příznaky jsou zakalení rohovky a dystonie, ve kterých se svaly nedobrovolně stahují do zkroucených pozic. Někteří trpící nástupního gm1 dospělých vyvíjejí červené nebo modré léze zvané aNgiokeratomas na dolní polovině jejich těla.
GM2 gangliosidóza má také tři odrůdy: Tay-Sachsova choroba, Sandhoffská nemoc a Ab varianta, z nichž všechny jsou fatální, s výjimkou velmi vzácných případů pozdního nástupu. Všechny formy gangliosidózy GM2 jsou charakterizovány rychlou degenerací centrálního nervového systému, sestávající z mozku a míchy. GM2 může být infantilní, mladistvý nebo pozdní nástup. Tyto tři odrůdy jsou od sebe klinicky neurčitelné, i když mají různé genetické příčiny a ovlivňují různé enzymy v těle.
Pouze formy gangliosidózy GM2 GM2 nejsou fatální, zatímco trpící infantilním i mladistvým formám zřídka žijí minulé dětství. Formy pozdního nástupu jsou nejvzácnější, zatímco infantilní odrůdy jsou nejčastější. Gangliosidy GM2 způsobují řadu neurologických problémů, včetně hluchoty, slepoty, duševního a psychologického zhoršení a svalové atrofie.
Žádná z odrůd GangliosIdosa je léčitelná a většina z nich vede k smrti v raném věku. Protože je však známý genetický základ nemoci, mohou potenciální rodiče vědět, zda jsou ohroženi dítětem s jednou z těchto poruch prostřednictvím jednoduchého krevního testu. Nemoci je proto zcela zabráněno.