Vad är progressiv systemisk skleros?

Progressiv systemisk skleros är en autoimmun sjukdom som orsakar problem med hud, leder och inre organ. Det definierande kännetecknet för sjukdomen är en överproduktion av kollagen, en typ av bindväv, i kroppen. När det är för mycket kollagen blir områdena i huden tjockare och härdar, lederna blir mindre rörliga och vitala blodkärl skadas. Personer som har progressiv systemisk skleros kan uppleva en mängd olika symtom som gradvis försämras över tid, vilket kan leda till permanent funktionshinder eller livshotande hjärta- och lungtillstånd. Mediciner och fysioterapi hjälper många patienter att hitta en viss lättnad från sina symtom, men det finns för närvarande inget känt botemedel mot störningen.

Orsakerna till progressiv systemisk skleros förstås inte helt. Genetiska faktorer misstänks spela en roll, men ingen klar genetisk koppling har upptäckts. Långvarig exponering för miljögifter, såsom kiseldamm, bekämpningsmedel och epoxilim, är ett vanligt resultat bland patienter. Sjukdomen förekommer oftast hos vuxna kvinnor runt 40 års ålder.

I många fall är hudförändringar de första märkbara symtomen på progressiv systemisk skleros. Blodkärlsammandragning i fingrar och tår kan få dem att bli blå och tappa känslan när de utsätts för till och med måttlig förkylning, ett tillstånd som kallas Raynaud-fenomenet. Huden på fingrar och tår kan också bli mycket tjock, och naglar kan bli ömtåliga och bryta bort. Överskott av kalcium och kollagen i fingerleden kan leda till att siffrorna böjer sig besvärligt och förlorar skicklighet också. Kliande fläckar av hud och sår på benen är också vanliga.

Sjukdomen kan också orsaka smärta och stelhet i större leder såsom knän, armbågar och höfter. Klyvproblem är vanliga, såsom halsbränna, ofta illamående och kräkningar. Om blodkärlen i lungorna är skadade och ärrr kan en person ha svårt att andas och utveckla mycket högt blodtryck. Hjärtsvikt är också möjligt om sjukdomen orsakar inflammation och vävnadshärdning runt organet.

Ett team av läkare, inklusive hudläkare och internister, är vanligtvis involverade i att ställa en diagnos av progressiv systemisk skleros. Fysiska undersökningar som avslöjar stora hudförändringar ger i allmänhet de första ledtrådarna att störningen finns. Röntgenbilder och andra diagnostiska avbildningsscanningar hjälper till att avslöja förekomsten av överskott av kollagen och mäta omfattningen av skador på blodkärl och inre organ. Blodprover testas också för att bekräfta förekomsten av onormala antikroppar och andra karakteristiska tecken på skleros.

Behandling för progressiv systemisk skleros är mycket individualiserad och inriktad på att förbättra varje patients specifika symtom. Hudproblem behandlas vanligtvis med lokala kortikosteroider och fuktighetskräm. Patienter med Raynaud-fenomen kan behöva undvika att våga sig utanför under mycket varmt eller kallt väder för att förhindra komplikationer. Orala steroider ges ofta för ledproblem, och blodtrycksstabilisatorer, halsbrännsmediciner och bronkodilatorer kan hjälpa till med andra symtom. Regelbunden träning eller guidad fysisk terapi är viktigt för att förbli mobil och oberoende i de senare stadierna av sjukdomen.