Che cos'è l'istiocitosi a cellule di Langerhans?
L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una malattia rara in cui le cellule di Langerhans proliferano in modo anomalo. Le cellule di Langerhans fanno parte del sistema immunitario, normalmente presente nella pelle e nei linfonodi. Quando le cellule vengono prodotte in eccesso, causano danni alla pelle, alle ossa e ad altre parti del corpo. In passato, l'istiocitosi a cellule di Langerhans è stata definita istiocitosi a cellule dendritiche, istiocitosi X, malattia di Hand-Schüller-Christian e malattia di Letterer-Siwe.
La causa dell'istiocitosi a cellule di Langerhans non è ben compresa. Colpisce più spesso i bambini di età compresa tra i cinque e i dieci anni, con circa uno su 200.000 bambini sotto i dieci anni colpiti ogni anno e solo uno su 560.000 adulti. I caucasici hanno maggiori probabilità di esibire la malattia e i maschi hanno il doppio delle probabilità di essere colpiti rispetto alle femmine.
L'istiocitosi a cellule di Langerhans può essere divisa in tre sottotipi: unisistema unifocale, multifocale e multisistema multifocale. La forma univoca, a volte chiamata con il termine ormai obsoleto granuloma eosinofilo , è una malattia che progredisce lentamente in cui le cellule di Langerhan proliferano in una zona del corpo, come ossa, pelle, polmoni o stomaco. La forma unisistemica multifocale della malattia provoca febbre, lesioni ossee, eruzioni sul cuoio capelluto e nei canali auricolari e occhi sporgenti. Il diabete insipido, una condizione caratterizzata da eccessiva sete e minzione, si verifica nel 50% del LCH unisistema multifocale. Nella LCH multisistemica multifocale, le cellule di Langerhans proliferano rapidamente in molti tessuti corporei e la prognosi è molto scarsa, con un tasso di sopravvivenza del 50% in cinque anni.
I sintomi dell'istiocitosi a cellule di Langerhans dipendono dalla forma della malattia e dai tessuti interessati. Anemia, febbre, letargia e perdita di peso sono comuni. Se le ossa sono interessate, i sintomi possono includere gonfiore e lesioni dolorosi. Se il midollo osseo è interessato, può verificarsi carenza di cellule del sangue. La proliferazione cellulare di Langerhans nella pelle provoca un'eruzione cutanea, portando a lesioni ed eruzioni, in particolare sul cuoio capelluto.
Se l'istiocitosi a cellule di Langerhans colpisce le ghiandole endocrine, il diabete insipido e la carenza permanente di ormone ipofisario anteriore sono sintomi probabili. I linfonodi, la milza e il fegato possono ingrossarsi se colpiti dalla malattia. Nell'istiocitosi a cellule di Langerhans è presente nei polmoni, il paziente può avvertire mancanza di respiro o tosse cronica.
L'istiocitosi a cellule di Langerhans viene diagnosticata mediante biopsia dei tessuti. I casi univoci e limitati possono spesso essere trattati con radiazioni o interventi chirurgici locali e in genere hanno una prognosi eccellente. Altre forme di malattia sono generalmente trattate con chemioterapia e steroidi. Le creme steroide topiche possono essere utilizzate per le lesioni cutanee e i farmaci o l'integrazione possono affrontare la carenza endocrina.