Che cos'è la miastenia grave?
La miastenia grave, che si traduce in grave debolezza muscolare, è una condizione autoimmune che provoca un progressivo indebolimento dei muscoli volontari del corpo. Molto spesso i muscoli del viso, come quelli che controllano il movimento delle palpebre, parlando e masticando, vengono colpiti per primi. Questi muscoli possono mostrare movimenti o cadute involontarie o possono rendere molto difficile parlare o deglutire.
La miastenia grave non è ereditaria, anche se ci sono stati alcuni casi in cui vi è più di un membro interessato di una famiglia. Il suo avvento è più comune nelle donne di età inferiore ai 40 anni e negli uomini di età superiore ai 60 anni. La condizione è principalmente correlata alla ghiandola del timo, che secerne in modo anomalo le cellule immunitarie che possono attaccare i segnali di trasmissione del nervo del corpo e interromperle o deformarle.
I sintomi progrediscono dalla debolezza muscolare del viso alla debolezza delle estremità, che può influenzare il raggio di movimento. La debolezza è spesso esibita maggiormente durante l'attività. L'aspetto più grave della miastenia grave è la sua capacità di causare una crisi miastenica. Durante una crisi, i muscoli che supportano la respirazione diventano troppo deboli e quelli che subiscono una crisi generalmente richiedono servizi di emergenza e / o ricovero ospedaliero per fornire assistenza respiratoria, ad esempio con i ventilatori.
I metodi per diagnosticare la miastenia grave non sono perfetti e alcuni con questa condizione possono attendere diversi anni prima di ricevere una diagnosi positiva. Dal momento che questi sintomi non mancano di passare inosservati, un medico inizierà di solito con una storia medica completa. L'esame fisico può includere il paziente che dimostra la capacità di afferrare oggetti o spostare determinati muscoli. A volte gli esami del sangue possono rilevare la presenza di cellule immunitarie anormali.
Altri due test che possono eventualmente essere eseguiti sono l'elettromiografia a fibra singola (EMG) e un test di edrofonio. EMG testa singoli filamenti di muscoli con impulsi elettrici per identificare eventuali danni della trasmissione neurale ai muscoli. Un test di edrofonio utilizza la somministrazione endovenosa di edrofonio per bloccare temporaneamente le azioni delle cellule immunitarie. Durante il test, quando i sintomi della miastenia grave migliorano, questo può essere considerato un test positivo.
Una volta diagnosticata, ci sono diversi trattamenti per la miastenia grave. In alcuni casi, vengono somministrati farmaci che bloccano le risposte immunitarie, in particolare quelle cellule autoimmuni prodotte nel timo. Questi includono dosi giornaliere di farmaci come la neostigmina. Occasionalmente, gli steroidi come il prednisone vengono utilizzati per migliorare la forza muscolare, sebbene questi steroidi possano avere effetti collaterali estremi.
Quando possibile, una procedura chirurgica chiamata timectomia rimuove la ghiandola del timo. Questo è di gran lunga il trattamento più efficace per la miastenia grave, con il 70% dei pazienti con remissione completa dei sintomi. Dal momento che questa opzione non elimina completamente la malattia in alcuni, la continua ricerca dell'Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e l'ictus spera di trovare sia trattamenti migliori che, in definitiva, una cura. Per ora, con l'attuale trattamento, ci si può aspettare che molti con miastenia grave vivano una vita sana e normale.