Che cos'è un'emicrania emiplegica familiare?
L'emicrania emiplegica familiare, nota anche come FHM, è un tipo di emicrania relativamente rara che causa debolezza o compromissione della funzionalità su un lato del corpo o emiplegia. L'emicrania è considerata familiare perché ha una componente genetica e quindi corre nelle famiglie; va notato, i sintomi sono spesso indistinguibili da una forma non genetica del disturbo chiamato emicrania emiplegica sporadica (SHM). L'emicrania emiplegica familiare è tra le forme più gravi di emicrania, con una più ampia gamma di sintomi ed effetti residui più duraturi.
I sintomi dell'emicrania emiplegica familiare possono essere simili a quelli di un'emicrania classica, che può includere aure visive prima dell'inizio, mal di testa, sensibilità alla luce o al suono e nausea o vomito. La maggior parte delle emicranie classiche, tuttavia, non include l'emiplegia caratteristica delle emicranie emiplegiche familiari. I sintomi possono anche includere atassia o debolezza muscolare generale; confusione mentale; disturbo visivo; e talvolta insorgenza improvvisa, che può imitare un ictus. In un'emicrania classica, i sintomi di solito si fermano alla fine dell'attacco, ma alcuni sintomi dell'emicrania emiplegica familiare possono continuare per ore o addirittura giorni dopo la fine dell'emicrania stessa. L'emicrania può anche presentare senza mal di testa. Mentre la maggior parte delle emicranie classiche inizia intorno alla pubertà o all'adolescenza, l'emicrania emiplegica familiare può verificarsi anche nei neonati, di solito presentandosi come convulsioni. Questo tipo di emicrania può anche iniziare a dissiparsi durante la menopausa, mentre le emicranie classiche possono spesso durare tutta la vita.
La propensione a qualsiasi tipo di emicrania è di solito genetica, ma l'emicrania emiplegica familiare è trasportata in un gene autosomico dominante , il che significa che per trasportare il disturbo è necessario un solo genitore con il gene dominante. La diagnosi di emicrania emiplegica familiare richiede in genere che un paziente mostri la maggior parte dei sintomi associati alla SHM e che abbia almeno un parente di primo grado - un genitore, un bambino o un fratello - che soffre di sintomi. Il test genetico per l'emicrania emiplegica familiare comporta l'identificazione di mutazioni sui geni ATP1A2, CACNA1A e SCN1A. I ricercatori hanno scoperto tre forme leggermente diverse dell'emicrania, note come FHM-1, -2 e -3. Ogni modulo è mappato alla mutazione di un singolo gene.
Le emicranie emiplegiche e SHM familiari sono più gravi e potenzialmente più pericolose delle emicranie classiche, pertanto è necessario prestare attenzione e cura nella prevenzione e nel trattamento. La maggior parte degli attacchi di emicrania sono causati da una combinazione di fattori scatenanti interni ed esterni. Alcuni fattori scatenanti, come lo stress emotivo, possono essere difficili da evitare; altri, come l'uso di alcol, sono facilmente evitati. I farmaci per l'emicrania rientrano in genere in tre categorie: i farmaci preventivi lavorano per fermare l'emicrania prima che inizino; i trattamenti abortivi tentano di fermare l'emicrania durante un attacco; e i farmaci di salvataggio sono generalmente una forma di analgesico e lavorano per alleviare o mascherare il dolore fino a quando un attacco non è passato. I pazienti dovrebbero discutere le opzioni con i loro medici, in particolare poiché i farmaci abortivi possono perdere la loro efficacia nel tempo.