Che cosa sta camminando il cromosoma?

Il camminare cromosomico è un metodo di clonazione posizionale utilizzato per trovare, isolare e clonare un particolare allele in una biblioteca genetica. Un allele è un gene per un particolare tratto genetico trasmesso dagli adulti alla loro prole, come l'allele per gli occhi marroni in un gene per il colore degli occhi. A volte, può essere nota la posizione approssimativa di un singolo allele in una stringa di acido desossiribonucleico (DNA). Per isolare un particolare allele per una malattia geneticamente trasmessa, potrebbe essere necessario esplorare il cammino cromosomico per il campione desiderato in una sequenza di DNA non mappata al di fuori delle sequenze precedentemente mappate.

Per individuare un particolare gene della malattia, la deambulazione inizia dal gene più vicino che è già stato identificato, noto come gene marker. Ogni gene successivo nella sequenza viene ripetutamente testato per le cosiddette restrizioni di sovrapposizione e mappato per la loro posizione precisa nella sequenza. Alla fine, camminare attraverso i geni raggiunge il gene mutante in una sequenza non mappata che si lega a un frammento di un gene di quella particolare malattia. Una volta clonato il gene, la sua funzione può essere completamente identificata. Durante questo processo, vengono eseguiti test per identificare completamente le proprietà di ciascun clone successivo, per mappare le loro posizioni per un uso futuro.

Esistono quasi una mezza dozzina di test di clonazione posizionale che vengono eseguiti prima di una passeggiata cromosomica, per restringere il più possibile le particolari sequenze genetiche che possono contenere il gene mutante desiderato per una malattia. Una volta trovati i marker su entrambi i lati di una probabile sequenza non mappata, la camminata cromosomica può iniziare da uno dei marker. Il test su ciascun clone successivo è complesso, richiede tempo e varia a seconda della specie. Esistono diversi test per i geni correlati alle malattie delle piante rispetto ai geni coinvolti in una biblioteca genetica umana.

La clonazione posizionale utilizza marcatori genetici che sono noti per abitare i cromosomi di individui che hanno malattie specifiche. Questi database di tratti comuni noti consentono test che possono essere utilizzati per identificare individui che possono o meno avere determinati geni recessivi per una malattia che non si è ancora presentata. La camminata cromosomica, insieme a tutti gli altri test eseguiti prima della camminata cromosomica, richiede laboratori eccezionalmente ben attrezzati all'interno dei quali eseguire tutte le fasi di clonazione, esami e analisi delle mutazioni riscontrate.

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