Che cos'è la retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa è una malattia dell'occhio ereditaria che colpisce la capacità di una persona di vedere di notte. Colpisce anche la loro visione periferica o laterale. Questo disturbo genetico inizia con una riduzione della visione notturna, ma progredisce anche in una visione periferica ridotta. La rapidità con cui la visione di una persona diminuisce è solitamente correlata alla sua composizione genetica, quindi varia a seconda delle persone.

Ciò che realmente accade è che le cellule del fotorecettore nella retina degenerano e muoiono. Man mano che degenerano, il paziente perde sempre più visione poiché i fotorecettori sono le cellule che catturano e trattano la luce.

Le cellule fototrice sono costituite da cellule staminali e cellule coniche. Le cellule staminali aiutano le persone a vedere le immagini dalla vista periferica e a vedere le immagini in aree scure o poco illuminate. Le cellule coniche sono al centro della retina e aiutano le persone a vedere i dettagli visivi e il colore. Lavorando insieme, le cellule dei bastoncelli e dei coni convertono la luce in impulsi elettrici che vengono trasmessi al cervello, il luogo reale da cui le persone "vedono".

Nella retinite pigmentosa si verifica una graduale rottura delle aste e dei coni. Le cellule staminali di solito degenerano causando dapprima la distrofia cono-cono, che a sua volta provoca la cecità notturna. I pazienti con cecità notturna non si adattano bene agli ambienti bui e poco illuminati.

Mentre la malattia progredisce, i pazienti iniziano a perdere la vista laterale e possono sperimentare un circolo di perdita della vista nella loro periferia centrale con piccole isole di visione nella loro periferia molto lontana. Altri pazienti ottengono la visione del tunnel, come se stessero guardando il mondo attraverso un tubo. Alcuni pazienti mantengono una piccola quantità di visione centrale per tutta la vita.

Un'altra forma di retinite pigmentosa, chiamata distrofia conica, colpisce prima la visione centrale del paziente. Questo non può essere corretto con occhiali o lenti a contatto. Il malato può anche perdere la capacità di percepire il colore. Man mano che la malattia progredisce, i pazienti perdono anche la vista periferica e sviluppano la cecità notturna.

La malattia è generalmente riconosciuta durante l'infanzia e il grado di perdita visiva varia a seconda del paziente.