Co je mukopolysacharid?
Mukopolysacharid je dlouhý řetězec cukrů, který je stavebním blokem komplexních uhlohydrátů. Spolu s proteiny a lipidy tvoří želatinový materiál, který je zabudován mezi kůží, kostí, chrupavkou a pojivovými tkáňovými buňkami. Polysacharidy poskytují mazání, pomáhají transportu látek mezi buňkami a pomáhají udržet buněčnou strukturu pojivové tkáně. Přispívají ke strukturální integritě kostí, chrupavky, kůže a dalších elastických membrán v těle. Defekty produkce mukopolysacharidů mohou vést nebo naznačují různé podmínky a onemocnění. Také spojuje s jinými proteiny v arteriálních stěnách a přispívá k jejich síle. Uzdravení tkání zpět k jejich původní integritě je také povolenovysoké množství nalezené u ran.
mukopolysacharidové sloučeniny se nacházejí na buněčném povrchu a mezi buňkami. Jsou tak důležité pro udržení struktury buněk a pro transport živin, že jakýkoli nedostatek může způsobit vážné zdravotní důsledky. Normální úroveň v krvi udržuje to teče správně. Nízké hladiny určitých komplexních uhlohydrátů mohou zahušťovat krev a způsobit, že destičky snáze drží pohromadě a vytvářejí krevní sraženiny.
Pokud enzymy, které produkují molekuly mukopolysacharidů, známé také jako glykosaminoglykany, chybí nebo nefungují správně, různá onemocnění, kolektivně známá jako mukopolysacharidózy, jsou výsledkem. V buňkách se mohou stavět uhlohydráty. V závislosti na onemocnění se mohou shromažďovat v krvi, pojivové tkáni, kůži a mozku nebo jiných orgánech. Nejzávažnější formy mukopolysacharidózy (MPS) jsou MPS I, do které je seskupenoPodmínky, jako je hurler, ve kterých se mentální a fyzický vývoj zastaví již ve věku dvou let. Mezi další patří Hurler-Scheie a Scheie, zatímco MPS II, známý jako Hunter Syndrom, způsobuje kosterní defekty, problémy s plicemi a kožní léze.
Deficience mukopolysacharidů mohou také vést k Sanfilippomu syndromu, morquio syndromu a syndromu Sly. Fyzikální vyšetření lékařem, testy moči a testy enzymu je zapotřebí k určení, jaký stav má někdo s příznaky mukopolysacharidóz. Tato onemocnění nelze vyléčit, ale lékařské ošetření ke zmírnění příznaků zahrnují fyzikální terapii, omezení sladkých a mléčných výrobků na snížení produkce hlenu a chirurgii. Bez dostatečného množství složitých uhlohydrátů nemůže tělo fungovat správně a genetické defekty mají celoživotní důsledky.